Если бы наши тела могли говорить. Руководство по эксплуатации и обслуживанию человеческого тела - страница 6

Таких детей называют «дети-бабочки», потому что их кожа, как и крылья этого насекомого, крайне хрупкая. Но кажущаяся слабость крыльев бабочек связана лишь с тем, что человек в 100 000 раз крупнее. На самом деле с точки зрения биомеханики эти крылья – образец эффективности: достаточно легкие для того, чтобы им мог управлять крошечный червячок, но при этом достаточно сильные для того, чтобы выдерживать порывы ветра и проливной дождь, сила воздействия которого равна той, что испытал бы человек, стоя под Ниагарским водопадом.

И наоборот, кожа ребенка-бабочки представляет собой образец полного провала биомеханики. Из-за одной детали. Официальное название болезни – дистрофический буллёзный эпидермолиз, или ДБЭ. Традиционно это считается кожной патологией и находится в ведении дерматологов. ДБЭ превращает кожу в высушенную солнцем папиросную бумагу. Такая кожа разрушается при малейшем прикосновении. Лечения не существует. Это худшее заболевание из тех, о которых вы никогда не слышали. Разумеется, я не берусь предположить, о каких болезнях вы знаете, а о каких – нет. Выражение «худшая болезнь, о которой вы никогда не слышали» является официальным девизом Международной исследовательской ассоциации ДБЭ (Dystrophic Epidermolysis Bullosa Research Association). Ее нынешний исполнительный директор Бретт Коплан придумал его не просто так.

Его дочь Рафи увидела свет в одной из больниц Манхэттена 19 ноября 2007 г. Ее мама Джеки была не на шутку обеспокоена тем, что на ручках и ножках новорожденной отсутствовали участки кожи. Девочка родилась на две недели позже предполагаемого срока, и врачи сначала заверили родителей, что ребенка просто «немного передержали». Но это небрежное объяснение оказалось слишком легкомысленным: несерьезное, на их взгляд, отклонение от нормы вышло далеко за рамки небольшого. Спустя всего несколько часов у Рафи началось кровотечение. Медсестры срочно отвезли ее в отделение реанимации. Там, в полной изоляции, она проведет первый месяц своей жизни, пройдя уйму обследований. Родители не имели возможности даже прикоснуться к ней. Через две недели врачи объявили Копланам предположительный диагноз, название которого определило всю их дальнейшую жизнь.

«Они думают, что это что-то под названием эпи-дермо-лиз… буллёз?» – сообщил Бретт в коротком телефонном разговоре с братом, который был главным хирургом в больнице в Нью-Джерси на другом берегу реки. «О черт», – ответил хирург. Бретт бросился искать информацию в интернете, и первая мысль, когда он прочел о ДБЭ, была «Это самая страшная болезнь, о которой я никогда не слышал».

На коротком плече третьей из ваших двадцати трех хромосом находится ген, названный COL7A1. Он отвечает за выработку протеина, который образует коллаген VII типа. Из коллагеновых протеинов состоят все соединительные ткани. Это самый распространенный белок, составляющий примерно треть от общего числа белков в нашем организме. Получивший свое название от греческого слова κόλλα (клей), коллаген обеспечивает прочность кожи, а также связок и сухожилий. Существует несколько типов этого белка, и один из них коллаген VII.

Буллёзный эпидермолиз (БЭ) – заболевание крайне редкое по ряду причин, в том числе и потому, что большая часть проблем связана с конкретным геном. Большинство заболеваний объясняется целым рядом факторов, и редко удается отследить цепочку нарушений, приводящую к единственному гену. Но в данном случае мутации в гене