Нам потребуются некоторые понятия генетики и ДНК-ГЕНЕАЛОГИИ (ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ГЕНЕАЛОГИИ, геногенеалогии) [4; 10; 15; В: Генетическая генеалогия]. Последняя оперирует, в частности, с мужской половой Y-хромосомой ДНК (Y-ДНК). Структурным элементом Y-ДНК является органическое соединение, называемоё нуклеотидом, важной частью которого является нуклеиновое основание. Существует всего 4 типа оснований, обозначаемых через A (аденин), G (гуанин), C (цитозин), T (тимин). Y-ДНК содержит последовательность из примерно 50—60 миллионов нуклеотидов [W: Y Chromosome].
(Образно говоря, Y-ДНК конкретного носителя является длинным (60 млн позиций) словом, написанным алфавитом из четырёх букв: A, G. C, T.)
В ней выделяются гены – части Y-ДНК, содержащие необходимую информацию для биосинтеза белков и нуклеиновых кислот (кодирующие последовательности ДНК). Совокупность всех генов Y-ДНК называется кодирующей Y-ДНК (примерно 2% всех нуклеотидов), остальная, не кодирующая Y-ДНК часть – «мусорной» Y-ДНК (около 98%). Считается, что мусорная Y-ДНК не имеет критически важной функциональности, поэтому её изменение не вызывают каких-то специфически последствий у носителя (по крайней мере в фенотипе [В: Фенотип]). Но именно мусорная Y-ДНК является объектом изучения ДНК-генеалогии. И вот почему.
Как известно, Y-ДНК передается от отца к сыну без изменений. Почти. В ходе такой «передачи» осуществляются сложные процессы, связанные, в частности, с репликацией (синтезом копии, копированием) отцовской Y-хромосомы, осуществляемой ферментом ДНК – полимеразой, а также определенным набором молекулярных инструментов «копировальной машины» [4; 16]. В сложных процессах, повторяемых к тому же многократно, неизбежны сбои, приводящие к ошибкам копирования, отличиям копии от оригинала, то есть к МУТАЦИЯМ. Считается, что сбои носят случайный характер; для их формализованного описания используются модели теории вероятностей и математической статистики.
(Продолжая образ Y-ДНК как слова из 60 млн букв, её копирование при передаче от отца к сыну можно сравнить с перепечаткой слова машинисткой, а снип-мутацию (см. ниже) – с ошибкой машинистки всего в одной букве. А поскольку снип-мутации случаются не часто, то понятно, что Природа сотворила нереально хорошую «машинистку» (копировальную машину): «… снип-мутация в Y-хромосоме образуется со средней скоростью 0,8х10—9 на пару оснований (часто пишут – на нуклеоид) в год, а поскольку в Y-хромосоме примерно 58 миллионов нуклеоидов, то снип-мутации образуются со средней скоростью одна за поколение (25 лет – авт.) [17].
Для сравнения: профессиональная машинистка печатает со скоростью 350—400 знаков в минуту (с листа, видимо, меньше), допуская одну опечатку на каждые 600 знаков [В: Машинописные работы]. Работая по 180 часов в месяц она смогла бы перепечатать наше «слово» за 1,5 года, допустив 100 тыс. опечаток.)
ДНК-генеалогия рассматривает мутации двух типов: SNP (снип-мутация [В: Однонуклеоидный полиморфизм]) и STR (стир-мутация [В: Микросателлиты]). Ниже рассматриваются в основном СНИП-МУТАЦИИ, или СНИПЫ, «точечные», связанные с заменой основания в одном нуклеотиде. Снип оставляет «зарубку», метку на Y-ДНК и, поскольку эта мутация практически необратима, такая же метка будет у всех прямых потомков по мужской линии меченого (мутанта) вплоть до её пресечения (последний на линии сын отцом не стал – не родил сына). Линий таких может быть несколько, так как отец-мутант может иметь несколько сыновей; по той же причине по несколько линий может исходить от каждого из потомков мутанта, прерывающихся, как мы уже сказали, на потомках, не родивших сыновей.
