Существенные различия параметров тела и роста, развития между представителями разных рас указывают на генетические воздействия, в то же время не отвергается роль таких средовых факторов, как экология, питание, социально-экономический статус и т. д.
Хотя контроль над общими размерами тела, скелетным созреванием, ростом различных сегментов конечностей включает в себя действие многих генов, нарушения даже в одном гене или в одной группе генов могут привести к необратимым последствиям – аномалиям развития. По данным ВОЗ с каждым годом во всем мире растет количество детей с аномалиями развития. Из общего числа аномалий 20 % имеют генетическую природу (нарушения хромосом, генов), 10 % обусловлены внешними факторами (алкоголь, наркотические вещества, лекарственные препараты, вирусы, химические агенты), 70 % имеют невыясненную природу. Все врожденные аномалии образуются в результате отклонений от нормального хода эмбрионального развития (задержек развития, нарушения закладок органов или полного их подавления).
Врожденные деформации грудной клетки обусловлены пороками развития грудины, ребер, позвоночника и вызывают не только различной степени косметические недостатки, но и нередко нарушения функций органов грудной полости. Наиболее часто встречаются «воронкообразная» и «килевидная» формы груди. Значительно реже отмечаются отсутствие и незаращение грудины. Воронкообразная грудная клетка – порок развития, характеризующийся воронкообразным западением передней грудной стенки и верхней части живота. В основе ее формирования лежит врожденная неполноценность реберных хрящей. В образовании деформации участвуют грудина, ребра, диафрагма и прямые мышцы живота. Причина этой аномалии развития окончательно не выяснена. Не отрицается роль наследственного фактора. Грудная клетка увеличена в поперечном направлении, возникают кифоз и боковые искривления в грудном отделе позвоночника. Как правило, с ростом деформация увеличивается. Грудина сдавливает сердце и магистральные сосуды, смещая их влево и несколько поворачивая. Дети с резко выраженной воронкообразной грудной клеткой астеничны, отстают в физическом развитии. Лечение – исправление деформации грудной клетки только оперативным путем.
Килевидная («куриная») грудная клетка характеризуется увеличением переднезаднего диаметра грудной клетки: грудина и мечевидный отросток ее резко выступают, а ребра подходят к грудине под острым углом. При килевидной грудной клетке тяжелых функциональных расстройств со стороны органов грудной полости не отмечается. Обычно у детей с килевидной грудной клеткой астеническая конституция, и они отстают в физическом развитии. Оперативное лечение показано при выраженной «килевидной» груди и нарушениях функций органов грудной полости.
Хондродистрофия характеризуется множественной деформацией костей, приводящей к карликовому росту. Наряду с этим у многих больных имеются клинические проявления гидроцефалии. Сущность заболевания состоит в нарушении процессов эпихондрального роста костей. Течение заболевания очень характерно и по клиническим признакам (маленький рост, большая голова, короткие нижние и верхние конечности), оно распознается сразу после рождения. Увеличение размеров черепа характеризуется выступающими лобными долями, а также височными, теменными и затылочными буграми. Шея у таких больных короткая, плечи широкие, грудь хорошо развита, живот выступает. Чаще (в 80 % случаев) смерть от хондродистрофии наступает еще во внутриутробном периоде развития или при рождении. Родившиеся живыми могут доживать до старости. К врожденным недостаткам относятся также различные аномалии развития конечностей: врожденная амизтация (полное отсутствие конечностей) или врожденная амизтационная культя, извращение развития отдельных сегментов (перетяжка голени) или суставов, врожденный вывих бедра, косолапость, врожденная мышечная кривошея, шейные ребра, крыловидная шея, крыловидная лопатка.
