Старение как побочный эффект эволюции - страница 6

Таким образом, человеческое тело модифицируется в зависимости от состояния среды при наличии эпигенетического уровня управления. То есть известное изречение «среда формирует человека» соответствует действительности.

В начале прошлого десятилетия, когда в рамках международного проекта Human Genome Project впервые была получена полная последовательность нуклеотидов, составляющих человеческую ДНК. Геном был прочитан, и оказалось, что лишь ничтожные его проценты заняты генами, то есть последовательностями, кодирующими белковые продукты. Тут же встала задача разобраться, для чего нужны остальные девяносто с лишним процентов. Специалистам стало очевидно, что геном должен содержать регуляторные области, управляющие активностью генов. Такие элементы генома предопределяют, при каких условиях и в каком количестве будет производиться тот или иной белок (Тулинов Д., 2012).

В сентябре 2012 г. международный консорциум ENCODE (в него входит 32 лаборатории из нескольких стран) опубликовал данные о функциональных элементах генома человека. Учёные выявили и проанализировали те области, которые взаимодействуют с белками, либо влияют на упаковку молекулы в хроматине, либо служат матрицей для РНК. Суммарная величина таких участков составила 80% ДНК.

Стало понятно, что регулирующая часть генома значительно превышает кодирующую. Согласно ENCODE, только сайты связывания факторов транскрипции занимают минимум 8% генома – это неожиданно много. Любопытно, что эти две части, по всей видимости, по-разному эволюционируют. В целом гены стабильнее, нежели регуляторные элементы, которые варьируют от вида к виду в гораздо большей степени.

Проект ENCODE показал, что картина генетических взаимодействий куда более сложна и запутанна. Геном представлялся раньше как отдельные островки-оазисы, раскиданные по близлежайшей пустыне. Теперь его можно представить в виде хитросплетённой сети или, если придерживаться географических образов, непролазных джунглей. Четыре пятых генома биохимически активно, а влияние его частей друг на друга весьма разнообразно. Многое указывает на то, что именно в регуляции содержится ключ ко многим индивидуальным особенностям человека.

В первую очередь результаты исследования механизмов регуляции генов важны для медицины. Так, в рамках работы ENCODE было установлено, что большинство однонуклеотидных полиморфизмов (различий между людьми в одну букву генома), связанных с той или иной болезнью, находится не в генах, а внутри функциональных элементов либо поблизости от них.

Интересно заметить, что, по мнению исследователей, причиной прогерии (синдрома Хэтчинсона-Гифорда) – преждевременной старости (от греческого «pro» – раньше, «gentosos» – старец), которая является редким генетическим заболеваниям, ускоряющим процесс старения примерно в 8-10 раз, является одиночная, точечная мутация гена LMNA. В молекуле ДНК изменен всего лишь один нуклеотид! Некоторые исследователи даже утверждают, что это не наследственное заболевание, что оно возникает у каждого больного заново (Добрина Н.А., 2009).

В мире всего 80 человек, страдающих прогерией. Например, местной «достопримечательностью» казахского аула Мукур 20-летний Нуржан. Морщинистый старичок и вправду не так давно отметил совершеннолетие.