Прерывание беременности
Многие родители решаются прервать беременность, так как обследование выявит порок, который может быть смертельным или повлечет за собой тяжелые осложнения. В этом случае необходима консультация генетика, которая может подтвердить диагноз.
Большинство семей, имея необходимые сведения, памятуя полезные советы генетика или врача, пробуют начать беременность заново с надеждой, что результат следующей беременности окажется лучшим. А это вполне вероятно.
Пренатальное лечение плода
В некоторых случаях возможно пренатальное лечение плода. Оно включает в себя: трансфузию крови (серологический конфликт), хирургию (например, чтобы произвести дренаж непроходимого пузыря), назначение энзимов или лекарств, таких, как стероиды, способствующие развитию легких у плода, который может родиться преждевременно.
С развитием технологий все больше видов пренатальной хирургии будет использовано медициной.
Но нужно учесть, что даже подтвержденный высоким уровнем технических средств пренатальный диагноз несовершенен. Слишком поспешное решение о прерывании беременности иногда приводит к аборту здорового плода.
КАКОВЫ МЕТОДЫ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ?
Амниопункция
Рассмотрим некоторые методы пренатальной диагностики, например амниопункцию.
Амниопункция – это одно из важнейших достижений пренатальной диагностики. При ее помощи получают околоплодную жидкость для исследования. Клетки плода, химические соединения и микроорганизмы в жидкости, окружающей плод, несут большой объем информации о новом человеческом существе. При помощи анализа можно выяснить генетическую структуру плода, состояние его здоровья, а также степень развития.
В КАКИХ СЛУЧАЯХ НАЗНАЧАЮТ АМНИОПУНКЦИЮ?
Проведение этой процедуры рекомендуется, если:
• мать в возрасте старше 35 лет. Она проводится обычно с целью определения синдрома Дауна;
• семья уже имеет ребенка с синдромом Дауна или с синдромом Хантера;
• пара имеет ребенка или близкого родственника с нарушениями нервной системы;
• мать является носителем гемофилии, которую она может передать только сыновьям.
При помощи амниопункций можно определить пол ребенка, но не факт наследования гена, несущего гемофилию;
• оба родителя являются носителями болезни Тэй-Сакса или серповидно-клеточной анемии;
• требуется определение степени развития легких ребенка, так как они последними из органов ребенка начинают самостоятельно функционировать;
• известно, что один из родителей болен хореей Хантингтона;
• результаты анализов могут оказаться ложными, и исследование околоплодной жидкости в этом случае необходимо для определения нарушений плода.
КОГДА ВЫПОЛНЯЕТСЯ АМНИОПУНКЦИЯ?
Диагностическая амниопункция беременности производится обычно в срок беременности между 16 и 18-й неделями, иногда даже уже на 14-й, а бывает и на 20-й неделе. Но ученые разрабатывают возможности проведения амниопункции в более ранние сроки – между 10 и 14-й неделями.
Амниопункцию можно также производить в последнем периоде с целью определения степени развития легких у плода.
КАК ВЫПОЛНЯЕТСЯ АМНИОПУНКЦИЯ?
Беременная укладывается на столе для обследований в положении на спине, а ее тело прикрыто так, чтобы открытым оставался только живот. Предварительно опорожняется мочевой пузырь и кишечник. Перед процедурой, которая длится не более получаса, у матери и плода измеряется пульс, давление и другие параметры.
