Безопасная беременность в вопросах и ответах - страница 22

Ответственна за синдром Дауна лишняя хромосома 21-й аутосомной хромосомы, которая регулирует правильное развитие различных органов и систем. Если в норме человек имеет 23 пары или всего 46 хромосом, то при синдроме Дауна наблюдается тройное количество 21‐й хромосомы вместо положенных двух.

Впервые заболевание было описано врачом Джоном Дауном в 1866 году и поэтому названо по имени автора. Причем благодаря активной медицинской помощи, адекватному развитию таких детей, они вырастают максимально адаптированными к реальному миру.

Немного статистики: синдром Дауна – достаточно часто встречающаяся патология, она наблюдается у одного ребенка среди 700–800 родившихся. Действительно, с возрастом риск появления мутации, которая приведет к трисомии по 21-й хромосоме, растет. Примерно с возраста 38–39 лет вероятность увеличивается в разы: если молодая девушка 20–24 лет от роду может зачать ребенка с синдромом Дауна в 1 случае из 1562, то в возрасте старше 45 лет шансы оцениваются как 1 к 19.

Но это вовсе не гарантирует, что малыш с таким диагнозом не может родиться у 19-летней молодой мамы. Более того, в своей практике я принимала роды у 19-летней модели, родившей ребенка с синдромом Дауна. При этом в женской консультации, где она наблюдалась, никто не предлагал ей пройти дородовые скрининги, учитывая юный возраст.

Поскольку женщины «в возрасте» рожают редко, по статистике получается, что 80 % детей с синдромом Дауна появляются на свет у женщин до 35 лет. А средний возраст матери составляет при этом 28 лет.

Нельзя сказать, кто чаще страдает данной генетической аномалией: мальчики или девочки, процент больных детей одинаков как в том, так и в другом случаях.

Но вернемся к нашей истории. Конечно, будущая мама отправилась на консультацию к генетику. Конечно же, для стопроцентного подтверждения диагноза была произведена биопсия плода. Я, в свою очередь, думала, как хорошо, что все-таки уговорила пациентку сделать тест в 10 недель, иначе мы потеряли бы 3 недели для подтверждения диагноза, делая обычный скрининг, дожидаясь результата и потом биопсии.

Генетик на УЗИ, к сожалению, выявил патологию. И по результатам биопсии диагноз тоже подтвердился. Безусловно, это очень грустно. Однако мы сделали все, чтобы мама была проинформирована вовремя, в безопасные сроки, и самостоятельно приняла решение, что делать дальше. Очень надеюсь, что окончательное решение моя дорогая пациентка приняла взвешенное и приемлемое для ее сердца.

Суть этой истории в том, чтобы вы не боялись ничего и понимали ценность и своевременность правильного обследования, ведь от этого зависит не только ваше здоровье, но и ваша судьба!

Проводят во II триместре (период 16–28 недель).

Вы снова сдаете общий анализ крови и общий анализ мочи, и если вы не делали генетический скрининг в I триместре, то УЗИ – в 16–20 недель и анализ крови на гормоны. Если вы делали неинвазивный тест на сроке 10 недель, то второй генетический скрининг проводить не имеет смысла.

Также на сроке в 24–28 недель проводится глюкозотолерантный тест (ГТТ): вам дадут выпить раствор глюкозы (75 г сухого вещества в воде), чтобы определить, какие показатели глюкозы в крови будут через 1 и 2 часа.

Зачем проводить ГТТ? В норме, утром натощак, уровень глюкозы в вашей крови ниже 4,5 ммоль/л. Это связано с тем, что ночью вы не едите, а плод тем не менее получает запас глюкозы от вас. Глюкозотолерантный тест необходим для того, чтобы выявить скрытые нарушения углеводного обмена во время беременности и развитие сахарного диабета беременных.