Читать онлайн Виолетта Мустафина, Юлия Долгополова - Диагностика в эндокринологии



Список сокращений

АГ – артериальная гипертензия

АД – артериальное давление

АДГ – антидиуретический гормон

АКТГ – адренокортикотропный гормон

АЛТ – аланинаминотрансфераза

АМР – антагонисты минералокортикоидных рецепторов

АПА – альдостеронпродуцирующая аденома

АПС – аутоиммунный полигландулярный синдром

АПС-2 – аутоиммунный полигландулярный синдром 2 типа

АПФ – ангиотензинпревращающий фермент

АРП – активность ренина плазмы

АРС – альдостерон-рениновое соотношение

АСТ – аспартатаминотрансфераза

АТ – антитела

АТ-рТТГ – антитела к рецептору тиреотропного гормона

АТ-ТГ – антитела к тиреоглобулину

АТ-ТПО – антитела к тиреопероксидазе

БГ – болезнь Грейвса

БДП – большая дексаметазоновая проба

БСПС – белок, связывающий половые стероиды

ВГПТ – вторичный гиперпаратиреоз

ВГРИ – верхняя граница референсного интервала

ВОЗ – Всемирная организация здравоохранения

ВЭЖХ – высокоэффективная жидкостная хроматография

ГГО – гипоталамо-гипофизарная ось

ГипоПТ – гипопаратиреоз

ГКС – глюкокортикостероиды

ГнРГ – гонадотропный рилизинг-гормон

ГПП-1 – глюкагоноподобный пептид-1

ГР – гормон роста

ГСД – гестационный сахарный диабет

ГЭРБ – гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь

ДЗ – диффузный зоб

ДКА – диабетический кетоацидоз

ДНК – дезоксирибонуклеиновая кислота

ДТЗ – диффузный токсический зоб

ДЭЗ – диффузный эутиреоидный зоб

ЕД – единица

ЖКТ – желудочно-кишечный тракт

ИГА – идиопатический гиперадостеронизм

ИКД – инсулин короткого действия

иМАО – ингибиторы моноаминооксидазы

ИМТ – индекс массы тела

ИПП – ингибиторы протонной помпы

ИРИ – иммунореактивный инсулин

ИУКД – инсулин ультракороткого действия

ИФР-1 – инсулиноподобный фактор роста 1

ИФР-СБ – инсулиноподобного фактора роста связывающий белок

КА – концентрация альдостерона

КЗПР – конституциональная задержка полового развития

КРГ – кортикотропин-рилизинг

КСБ – кортизолсвязывающий белок

КТ – компьютерная томография

КУУЗИ – ультразвуковое исследование с контрастным усилением

ЛГ – лютеинизирующий гормон

ЛГ-РГ – лютеинизирующего гормона рилизинг-гормон

ЛПВП – липопротеины высокой плотности

ЛПНП – липопротеины низкой плотности

ЛПНП-Х – холестерин липопротеинов низкой плотности

ЛС – лекарственные средства

МДМА – метилендиоксиметамфетамин

МЕ – международные единицы

МЙБГ – метайодбензилгуанидин

МПК – минеральная плотность костей

МРТ – магнитно-резонансная томография

МРЩЖ – медуллярный рак щитовидной железы

МСКТ – мультиспиральная компьютерная томография

МЭН – синдром множественных эндокринных неоплазий

НАЖБП – неалкогольная жировая болезнь печени

НАСГ – неалкогольный стеатогепатит

НГН – нарушение гликемии натощак

НД – несахарный диабет

ННД – нефрогенный несахарный диабет

НПВП – нестероидные противовоспалительные препараты

НПВС – нестероидные противовоспалительные средства

НТГ – нарушение толерантности к глюкозе

НЭО – нейроэндокринная опухоль

ОАМ – общий анализ мочи

ОГТТ – оральный глюкозотолерантный тест

ОНМК – острое нарушение мозгового кровообращения

ОПН – острая почечная недостаточность

ОРИТ – отделение реанимации и интенсивной терапии

ОСВ – общее содержание воды в теле

ОТ – острый тиреоидит

ОФЭКТ-КТ – однофотонная эмиссионная компьютерная томография

ОЩЖ – околощитовидные железы

ПГ – параганглиома

ПГА – первичный гиперальдостеронизм

ПГПТ – первичный гиперпаратиреоз

ПГТТ – пероральный глюкозотолерантный тест

ПЖ – поджелудочная железа

ПКР – прямая концентрация ренина

ПНС – периферическая нервная система

ПсевдогипоПТ – псевдогипопаратиреоз

ПСП – пероральные сахароснижающие препараты

ПТ – подострый тиреоидит

ПТГ – паратгормон

ПТГпП – паратгормонподобный пептид

ПЦР – полимеазная цепная реакция

ПЭТ – позитронно-эмиссионная томография

РААКИ – Российская ассоциация аллергологов и клинических иммунологов

РАЭ – Российская ассоциация эндокринологов

РЙТ – радиойодтерапия

РФ – Российская Федерация

РФП – радиофармпрепарат

РЩЖ – рак щитовидной железы

СД – сахарный диабет

СД1 – сахарный диабет 1 типа

СД2 – сахарный диабет 2 типа

СИОЗС – селективные ингибиторы обратного захвата серотонина

СКФ – скорость клубочковой фильтрации

СНГ – Содружество Независимых Государств

СНСАДГ – синдром неадекватной секреции антидиуретического гормона

СОЭ – скорость оседания эритроцитов

сПГА-1 – семейный первичный гиперальдостеронизм 1 типа

сПГА-2 – семейный первичный гиперальдостеронизм 2 типа

СПИД – синдром приобретенного иммунодефицита человека

СПКЯ – синдром поликистозных яичников

СРБ – С-реактивный белок

ССВЗК – сравнительный селективный забор крови

ССЗ – сердечно-сосудистые заболевания

ССО – сердечно-сосудистые осложнения

СТГ – соматотропный гормон

ТАБ – тонкоигольная аспирационная биопсия

ТГ – триглицериды

ТИГ – тест с инсулиновой гипогликемией

ТСГ – тироксинсвязывающий глобулин

ТТГ – тиреотропный гормон

ТФР – тест с физиологическим раствором

ТЦА – трициклические антидепрессанты

УЗИ – ультразвуковое исследование

ФА – функциональная автономия

ФИО – фамилия, имя, отчество

ФРФ-23 – фактор роста фибробластов 23

ФСГ – фолликулостимулирующий гормон

ФХЦ – феохромоцитома

ХАИТ – хронический аутоиммунный тиреоидит

ХБП – хроническая болезнь почек

ХГЧ – хорионический гонадотропин человека

ХНН – хроническая надпочечниковая недостаточность

ХСН – хроническая сердечная недостаточность

цАМФ – циклический аденозинмонофосфат

ЦДК – цветовое доплеровское картирование

ЦНД – центральный несахарный диабет

ЦНС – центральная нервная система

ЧДД – частота дыхательных движений

ЧМТ – черепно-мозговая травма

ЧСС – частота сердечных сокращений

ЩЖ – щитовидная железа

ЭГДС – эзофагогастродуоденоскопия

ЭДТА – этилендиаминтетрауксусная кислота

ЭКГ – электрокардиография

ЭОП – эндокринная офтальмопатия

1-ХНН – первичная хроническая надпочечниковая недостаточность

17-ОП – 17-оксипрогестерон

2-ХНН – вторичная хроническая надпочечниковая недостаточность

AACB (The Australasian Association for Clinical Biochemistry and Laboratory Medicine) – Австралазийская ассоциация клинической биохимии и лабораторной медицины

ААСЕ (American Association of Clinical Endocrinology) – Американская ассоциация клинических эндокринологов

АСЕ (American College of Endocrinology) – Американский колледж эндокринологов

ADA – American Diabetes Association – Американская диабетическая ассоциация

AIRE (autoimmune regulator) – аутоиммунный регулятор

АМЕ (Associazione Medici Endocrinologi) – Ассоциация медицинской эндокринологии

АТА (American Thyroid Association) – Американская тиреоидная ассоциация

CIRCI (critical illness-related corticosteroid insufficiency) – кортикостероидная недостаточность при критических состояниях

DXA (DEXA) (dual energy X-ray absorptiometry) – двухэнергетическая рентгеновская абсорбциометрия

ESA (Endocrine Society of Australia) – Эндокринологическое общество Австралии

ESICM (European Society of Intensive Care Medicine) – Европейское общество интенсивной терапии

EU-TIRADS (thyroid imaging reporting and data system) – система описания и обработки данных лучевых исследований щитовидной железы

FDA (Food and Drug Administration) – Управление по контролю качества пищевых продуктов и медикаментов (и косметических средств)

FE (fractional excretion) – фракционная экскреция

FFH (familial hypocalciuric hypercalcemia) – семейная доброкачественная гипокальциурическая гиперкальциемия

GADA – антитела к глутаматдекарбоксилазе

HbA1c – гликированный гемоглобин

HLA – антигены тканевой совместимости

HOMA-IR – индекс инсулинорезистентности НОМА

IAA – антитела к инсулину

ICA – антитела к островковым клеткам

LADA (latent autoimmune diabetes in adults) – латентный аутоиммунный диабет взрослых

MODY (maturity onset diabetes of the young) – диабет взрослого типа у молодых

NB (nota bene) – обратите внимание

NICE (National Institute of Health and Care Excellence) – Национальный институт здравоохранения и совершенствования медицинской помощи

P1NP (procollagen type 1 N-terminal propeptide) – N-концевой пропептид проколлагена 1 типа

RCPA (Royal College of Pathologists of Australasia) – Королевский колледж патологов Австралазии

SaO>2 – сатурация кислородом крови

SCCM (Society of Critical Care Medicine) – Общество медицины неотложных состояний

SD (standard deviation) – стандартное отклонение

SST (serum-separating tubes) – пробирки для сепарации сыворотки крови

VHL-синдром – синдром фон Гиппеля – Линдау

ZnT8 – антитела к транспортеру цинка-8

β-ХГЧ – бета-субъединица хорионического гонадотропина человека

Сахарный диабет

Сахарный диабет 1 типа

Автор: Юлия Долгополова

Клиническая картина

Дебют заболевания

• СД 1 типа, как правило, развивается в детском и юношеском возрасте (< 30–40 лет), часто после воздействия на организм пациента неблагоприятных факторов (перенесенное инфекционное заболевание, травма, стресс) [4].

• Характерно острое или подострое начало заболевания с быстрым развитием выраженных метаболических нарушений (нарушение углеводного, жирового и белкового видов обмена, водно-электролитного баланса и кислотно-щелочного состояния); симптомы развиваются в течение периода от нескольких дней до нескольких недель.

• Часто отмечается сочетание с другими аутоиммунными заболеваниями (болезнь Грейвса, тиреоидит Хашимото, болезнь Аддисона, витилиго, пернициозная анемия, целиакия и др.) [1–4].

Жалобы, предъявляемые пациентами в дебюте СД 1 типа

• Учащенное мочеиспускание (в том числе ночное недержание мочи у детей)

• Жажда

• Сухость во рту

• Снижение массы тела на фоне нормального/повышенного аппетита

• Слабость

• Повышенная утомляемость, снижение работоспособности

• Кожный зуд

• Зуд слизистых оболочек

• Ухудшение зрения

• Плохое заживление ран

• Парестезии

• Склонность к бактериальным и грибковым инфекциям:

○ урогенитальные (вульвовагинит, кандидоз наружных половых органов, баланит, диабедиты и т. д.)

○ кожные (фурункулы, целлюлит)

○ ЖКТ (кандидоз ротовой полости, реже – кандидоз пищевода)

Острые осложнения

В 20 % случаев СД1 дебютирует с развитием диабетического кетоацидоза (ДКА) разной степени тяжести. Помимо полиурии и жажды, клиническими проявлениями ДКА являются [5]:

• со стороны ЦНС: отсутствие аппетита, тошнота, рвота, головная боль, нарушения сознания (от сонливости до кетоацидотической комы)

• со стороны ДС: одышка (дыхание Куссмауля при тяжелом ДКА)

• со стороны ССС: гипотония (вплоть до коллапса)

• со стороны мочевыделительной системы: олигоанурия или анурия

• ложный острый живот / диабетический псевдоперитонит (боли в животе, напряжение и болезненность брюшной стенки, парез перистальтики или диарея)

Лабораторная диагностика СД 1 типа

Диагностические критерии для постановки диагноза СД1 являются общими для всех (за исключением ГСД) типов СД и основываются на концентрации глюкозы в крови и уровне HbA1c, однако оценка гликемии у лиц с подозрением на СД1 имеет свои особенности:

• ПГТТ не используется с целью диагностики СД1 ввиду яркой выраженности метаболических нарушений [5]; исключением являются атипичные случаи течения СД1 или случаи обнаружения нормального или незначительно повышенного уровня глюкозы в сыворотке (на ранних стадиях заболевания), в которых постановка диагноза затруднена [3];

• острое начало СД 1 типа у пациентов с симптомами гипергликемии стоит диагностировать, полагаясь на концентрацию глюкозы в крови, а не на уровень HbA1c [3], так как при стремительном развитии СД последний может не быть значимо повышенным [5].

Определение глюкозы в крови

Подготовка к исследованию

Исследование проводится строго натощак (не менее 8 и не более 14 часов голодания), предпочтительно в утренние часы. Накануне исследования исключить повышенные психоэмоциональные и физические нагрузки, воздержаться от приема алкоголя. В день исследования запрещено потребление кофе и чая, использование жевательной резинки, чистка зубов. За 1 час до исследования нельзя курить. Прием препаратов, влияющих на концентрацию глюкозы в крови (глюкокортикоиды, адреналин, некоторые диуретики, НПВП, пропранолол, леводопа и др.) следует согласовать с врачом перед выполнением исследования.