У меня от его вопроса все внутри холодеет.
- Жива. Расскажите, что с ней.
- Тут же все написано, мил человек, - он разводит руками и показывает на бумаги.
- Я в этом ничего не понимаю, - начинаю нервно дергаться в кресле, - можете простыми словами?
- Простыми, - доктор усмехнулся, - сфинголипидоз, наследственное заболевание, развивается в результате недостаточности фермента глюкоцереброзидазы, которая приводит к накоплению глюкоцереброзида во многих тканях, включая селезёнку, печень, почки, лёгкие, мозг и костный мозг. Заболевание связано с рецессивной мутацией в гене GBA, расположенном в 1-й хромосоме. У Ады тип три, встречается в 1/100000 случаев. Медленно прогрессирует, плохо выявляется. Все было бы неплохо, но у нее совсем редкая и сложная форма мутации. Для науки интересно, но для медицины в целом не очень. Так что не повезло девочке. Частная лаборатория в Германии брала ее в платную программу, пробовала новые лекарства, но потом ее вывели.
- И что? Шансов нет? - мне становится хуже с каждым словом Мельникова.
- Чисто теоретически, - он хитро щурится, - всегда есть. Если Ада еще жива, как у нее с симптомами без терапии?
- Выглядит нормально, сидит на вот этих обезболивающих и сильных снотворных, - вытаскиваю из кучи фотографии препаратов.
- Неплохо, но мало, - он цокает, - по бумагам последние пилюли вышли три недели назад. А без них Ада долго не протянет, максимум еще две недели, потом таблетки уже не помогут вообще. Ее ждет смерть, - он бросает очки на стол, - Обезболивающие только маскировка и только на неделю, потом надо решать. Ей бы в Хоспис, там хотя бы конец облегчили.
- Подождите, - нетерпеливо обрываю его я, - а лечение?
- Насколько я помню, Аде уже давно не по карману. Потому она из Германии и вернулась, частный центр не занимается благотворительностью, дома у нее шанс был, - он грустно усмехается, - но взяли другого пациента, более молодого и податливого к лечению.
- А если деньги есть? - пододвигаюсь ближе.
- Мирон, не думаю, что вы будете готовы к таким тратам.
- Не считайте мои деньги, потрачу, сколько нужно будет, пишите сумму.
- Ладно, - профессор опять натягивает очки, - есть три варианта. Можно купить ей набор препаратов на месяц в той клинике, где она лечилась. Схема новая, должна сработать. Когда есть деньги, продолжать можно до бесконечности. Простая поддерживающая терапия будет изолировать дефектные гены и снимать все симптомы. Не лечит, только купирует заболевание на время приема лекарств. Препараты каждые полгода пересматриваются для большей эффективности. Второй вариант — участие в платной исследовательской программе. Знаю, есть и бесплатные, и Аду в такую уже брали. Но там люди больше как подопытные кролики, шансы пятьдесят на пятьдесят. В платной программе разработают схему конкретно под ее случай. Есть очень хороший шанс на улучшение состояния, и даже поддерживающая терапия будет не нужна. И третий, Мирон. В израильской клинике разработали отличный коктейль с нанороботами, работающими с цепью ДНК. Не пугайтесь. Ученые создали искусственные частицы по подобию обычного вируса. Они ищут дефектные участки и чинят, множатся, пока нужны. Делается такая своеобразная вакцина под конкретного человека в течение нескольких недель. Нужна расшифровка дефектной части генома пациента, свежие анализы и сам пациент соответственно. Жить она будет при любом варианте, выбирайте на свой вкус.
