Клиника интеллектуальных нарушений. Учебное пособие - страница 23



Глава 3

Этиология и патогенез интеллектуальных нарушений

Рассматриваются вопросы этиологии и патогенеза интеллектуальных нарушений. Наследственные и экзогенные (внутриутробные, перинатальные и постнатальные) факторы. Классификации вредоносных факторов. Причины и механизмы различных повреждений и дисфункций ЦНС.

3.1. Этиология интеллектуальных нарушений

Этиология – от греч. слов aitia – причина и logos – учение. Термин имеет два значения:

1) учение о причинах и условиях возникновения болезней;

2) причина возникновения болезни или патологического состояния. Одна и та же болезнь может быть обусловлена воздействием различных неблагоприятных факторов.

Выявление причины умственной отсталости является самостоятельной задачей врача и частью медицинского диагноза. Эти данные могут быть использованы при назначении лечения, решения вопросов профилактики, комплексной медико-психолого-педагогической реабилитации, выбора образовательного маршрута и сопровождения, интеграции в общество, медицинского и психолого-педагогического прогноза развития. Этиологическое лечение самое эффективное, так как воздействует на саму причину нарушения и обеспечивает выздоровление (например, генная терапия «исправляет» мутантный ген). К сожалению, пока этот метод не может широко использоваться.

Разные периоды развития человеческого организма характеризуются существенными особенностями в обмене веществ и различной реактивностью. Поэтому «типовые ответы» развивающегося мозга на разные раздражители зависят от стадии, периода развития. Весьма сходные нарушения, например, микроцефалия или гидроцефалия головного мозга могут возникать под воздействием самых разных причин. С другой стороны, одна и та же вредность, действуя на различных этапах развития, может вызывать самые различные аномалии. Например, вирус краснухи при воздействии именно в первые месяцы беременности вызывает наряду с поражением мозга преимущественное поражение глаз, сердечно-сосудистой системы или слухового аппарата. Все эти органы имеют перекрывающиеся сензитивные периоды развития.

Принцип учета силы воздействия вредоносного фактора позволяет разделить все вредности на две большие группы: (1) мегафенные – «сильно действующие» и (2) микрофенные – со «слабым действием» (Г. С. Маринчева). К первой группе относятся так называемые «несчастные случаи» (подчеркивается, что это может случиться с каждым, независимо от его воли). Это хромосомные аберрации, генные мутации, черепно-мозговые травмы и другие факторы, обусловливающие тяжелую умственную отсталость. Ко второй – мультифакториальные легкие семейно-культуральные формы интеллектуальной недостаточности с полигенной основой (наследование многих генов низкого интеллекта) в сочетании с неблагоприятной ситуацией развития: низким социально-экономическим, образовательным и интеллектуальным уровнем членов семьи. При легкой умственной отсталости соматическая и неврологическая патология, как правило, не выражена, при тяжелой, напротив, встречается часто.

Наиболее распространенными являются систематики, разделяющие все причины на эндогенные (внутренние, генетические) и экзогенные (внешние, средовые). Иногда все причины делят на биологические, включая генетические, и социально-психологические.

Внешнесредовые причины достоверно определяются только в тех случаях, когда имеется специфика поражения (фенотипические проявления алкогольного синдрома плода, триада Грегга, зубы Гетчинсона и другие) или в анамнезе имеются свидетельства нормативного развития до воздействия какой-либо вредности, например, травмы или тяжелой болезни. В остальных случаях можно говорить лишь о вероятном влиянии той или иной отмеченной в анамнезе вредности. Разные причины мозговых нарушений могут сочетаться и утяжелять клиническую картину. Например, родовая травма нередко сочетается с внутриутробной гипоксией.