О детях - страница 5



Гены, хромосомы и деление клеток

Большую часть времени ДНК распределена в пределах ядра. Однако когда клетка готовится к делению, ДНК компактизуется в хромосомы. Окрашивание и последующее компьютерное воссоздание хромосом позволяют составлять такие кариограммы. «Объединению» хромосом было посвящено множество исследований; искажения на хромосомном уровне можно диагностировать при помощи изучения кариотипа индивида. У нормальных людей большинство клеток содержат 46 хромосом, составляющих 23 пары. Двадцать две пары называются аутосомами. Их нумерация происходит по порядку, начиная с самой крупной, а заканчивается самой маленькой; они объединены по следующему признаку; не детерминируют пол человека. Двадцать третья пара — это половые хромосомы: XX у женщин и XY у мужчин.

Деление и воспроизводство клеток

Когда клетка готова к делению и воспроизводству, лестница ДНК разворачивается и отделяются две длинные цепи. Далее каждая цепь притягивает из клетки новый биохимический материал для синтеза новой комплементарной цепи и, в конечном итоге, новых клеток.

При нормальном процессе митоза каждая клетка разделяется и в точности дублирует себя. После того как ДНК реплицировала себя, хромосомные пары разделяются и воспроизводят прежний хромосомный порядок исходной клетки. Так формируются две новые клетки, каждая из которых содержит 46 хромосом, объединенных в 23 пары так же, как в родительской клетке.

В ходе процесса мейоза формируются репродуктивные клетки (сперматозоид и яйцеклетка). Его результатом является образование гаметы, клетки, содержащей только 23 хромосомы (а не 46, составляющих 23 пары). У мужчин мейоз происходит в семенниках и состоит из двух циклов деления, в результате которых получаются четыре плодородные сперматозоидные клетки. С вступлением в пубертат в норме мужчины начинают постоянно производить много тысяч сперматозоидов, и это производство продолжается на протяжении всей их жизни.

Гипотетически одна пара родителей может произвести сотни триллионов уникальных детей.

Напротив, процесс мейоза у женщин начинается в яичниках задолго до их рождения и лишь частично завершает создание приблизительно 400 тысяч яйцеклеток, которыми будет обладать женщина — опять же, в ходе процесса, состоящего из двух стадий. Он замедляется в определенный момент, прежде чем окончательное деление произведет функционально зрелую и способную к оплодотворению яйцеклетку и второе полярное тело. Окончательная стадия не происходит до тех пор, пока женщина не вступает в пубертат; тогда яйцеклетка начинает завершать процесс мейоза или «вызревать» приблизительно один раз в месяц.

Мейоз и соответствие.

Мейоз — главная причина того, почему дети не являются точными копиями своих родителей. Индивидуальные вариации происходят несколькими способами. Во-первых, когда в начале процесса мейотического деления хромосомы родителей разделяются, генетический материал часто случайным образом совершает «переход» (crosses over), происходит обмен им между хромосомами, что приводит к возникновению уникальных, новых хромосом. Прибавьте к этому возможность мутаций генетического материала. Затем, на финальной стадии мейотического деления, происходит случайное определение того, какие хромосомы попадут в какой сперматозоид или в яйцеклетку. (Этот процесс называется независимой сортировкой.) Аналогично, во время оплодотворения и зачатия определение того, какой сперматозоид соединится с какой яйцеклеткой, также происходит случайно. В силу всех перечисленных возможностей появления вариаций по результатам приблизительных оценок было подсчитано, что одни и те же родители могут произвести сотни триллионов уникальных детей. Это во много раз больше того количества людей, которые когда-либо жили. Поэтому мы можем с легким сердцем предположить, что никакие двое людей не являются точными генетическими копиями друг друга.