Читать онлайн Светлана Волкова - Просто геном

© ООО «Страта», 2020

1865 год – австрийский биолог Грегор Мендель открыл факторы наследственности и разработал гибридологический метод, т. е. правила скрещивания организмов и учета признаков у их потомства

1868 год – швейцарский биохимик Фридрих Мишер выделил из спермы лосося фосфорсодержащее вещество, происходящее из клеточных ядер, которое назвал нуклеином (теперь его называют дезоксирибонуклеиновой кислотой)

1875 год – впервые продемонстрирована возможность использования близнецов для изучения относительного влияния на организм наследственности и окружающей среды

1900 год – опубликованы три независимые рыботы с изложением основных законов наследования. Год считается формальным рождением генетики как науки

1902 год – впервые появилась хромосомная теория наследственности

1905 год – английский биолог Уильям Бэтсон предложил слово «генетика» (от греч. γιγνομαι – порождать) для нового направления науки

1909 год – датский биолог Вильгельм Иогансен предложил термин «генотип»

1910 год – американский биолог Томас Морган установил, что гены расположены в хромосомах в линейном порядке, образуя группы сцепления, и закономерности наследования по половому признаку

1920 год – немецкий генетик Ганс Винклер предложил термин «геном»

1922 год – русский генетик Николай Вавилов сформулировал «закон гомологических рядов» о параллелизме в изменчивости родственных групп растений, то есть о генетической близости этих групп

1926 год – русский генетик Сергей Четвериков опубликовал статью, заложившую основы популяционной генетики и синтеза генетики и теории эволюции

1927 год – американский генетик Герман Мёллер доказал мутационный эффект рентгеновских лучей

1929-1930 годы – впервые продемонстрирована сложная природа организации гена, сделаны первые реальные шаги на пути создания современного представления о тонкой структуре гена

1935 год – осуществлено экспериментальное определение размеров гена. Получена трактовка гена с позиций квантовой механики, тем самым создан фундамент для открытия структуры ДНК

1944 год – начало эры ДНК

1944 год – советский вирусолог Лев Зильбер сформулировал вирусно-генетическую теорию рака

1951 год – получена первая рентгеннограмма молекулы ДНК

1953 год – Френсис Крик и Джеймс Уотсон, британский и американский биологи, создали структурную модель ДНК в форме двойной спирали

1956 год – установлено число диплоидного набора хромосом у человека: 46

1961 год – начата расшифровка «языка жизни» – кода, которым в ДНК записана информация о структуре белковых молекул

1962 год – осуществлено первое клонирование животного организма, лягушки

1970 год – выделена первая рестриктаза – фермент, разрезающий ДНК в строго определенных местах

1972 год – заложены основы генной инженерии

1973 год – разработана стратегия переноса генов в бактериальную клетку

1978 год – осуществлен перенос гена инсулина в бактериальную клетку, где на нем синтезирован белок проинсулин

1980 год – получена первая трансгенная мышь 1984 год – открыты регуляторные гены, ответственные за построение общего плана тела животных 1984 год – создан метод геномной дактилоскопии, в котором последовательности ДНК используются для идентификации личности

1987 год – созданы первые дрожжевые искусственные хромосомы YAC, сыгравшие серьезную роль как векторы для клонирования больших фрагментов геномов

1988 год – создан проект «Геном человека» Национального института здоровья США. Инициатором и руководителем проекта стал знаменитый учёный Джеймс Уотсон

1988 год – предложен метод «нокаута» генов

1990 год – в СССР и в США, а затем в Англии, Франции, Германии, Японии, Китае начали работать научные программы по расшифровке генома человека

1990 год – идентифицирован первый ген человека, ответственный за наследственное заболевание

1990 год – проведено первое успешное лечение наследственного иммунодефицита с помощью генной терапии

1994 год – представлено первое коммерчески выращенное ГМО-растение, одобренное для потребления человеком: медленно созревающий томат Flavr Savr

1995 год – геномика становится самостоятельным разделом генетики

1997 год – впервые клонировано млекопитающее: овца Долли

1998 год – расшифровано около 3 % генома человека

1999 год – клонированы мышь и корова

2001 год – опубликован первый вариант генома

2002 год – полностью расшифрован геном мыши

2003 год – 99 % генома человека секвенировано с точностью 99,9 %

2005 год – реализован проект «Геногеография», исследующий изменчивость ДНК и Y-хромосом населения Земли с целью составления детального генетического атласа народов мира

2007 год – обнаружен ген роста у человека

2008 год – стартовал международный проект по расшифровке геномов тысячи человек

2009 год – завершена расшифровка генома неандертальца

2012 год – американский биохимик Дженнифер Дудна и французский микробиолог Эммануэль Шарпентье опубликовали работу о механизме CRISPR/Cas9 и возможностях его использования в качестве технологии геномного редактирования

2015 год – впервые применен генный дрейф к плодовой мухе

2015 год – четыре независимые лаборатории внедрили CRISPR мышам, страдающим мышечной дистрофией, и доказали, что разрушительное действие болезни можно обратить вспять

2015 год – впервые ввели CRISPR в 86 человеческих эмбрионов

К 2016 году – проведено более 2 тысяч испытаний генной терапии различных заболеваний; появились первые протесты по поводу технологии CRISPR

2017 год – впервые отредактирован геном живого человека

2017 год – впервые на ДНК записан музыкальный файл

2018 год – впервые проведен транскрипционный анализ единичных клеток в развивающемся эмбрионе, позволяющий по-новому оценить ранние механизмы эмбрионального развития и устранить генетические поломки

2019 год – стартовали испытания антираковой CRISPR-терапии на людях. Предварительные данные свидетельствуют о ее безопасности и отсутствии побочных эффектов

2019 год – технология CRISPR модифицирована для одновременного редактирования нескольких генов

2019 год – разработан метод праймированного редактирования. Его создатели добавили к ферменту Cas9 два новых компонента – позаимствованный у вируса белок обратную транскриптазу и специальную гидовую РНК (pegRNA). Получившийся в результате инструмент разрезает только одну нить ДНК, что снижает риск ошибок. Успешность данной методики составляет 20-50 % по сравнению с 10 % у обычной CRISPR

Эта книга расскажет о поразительном революционном открытии, благодаря которому появилась возможность менять многие процессы, касающиеся науки и жизни людей. Речь пойдёт о сравнительно недавней сенсации в мире науки: генном редактировании при помощи технологии CRISPR/Cas9. Что это такое и для чего она может быть полезна?

Геном представляет собой целый набор наследственного материала, заключённого в наших клетках. В геноме человека содержатся тысячи кодирующих белки генов, манипулируя которыми учёные смогли открыть дверь невероятным возможностям: от лечения генетических, онкологических заболеваний и даже ВИЧ до выбора наследственности и внешности будущего ребёнка. Технологии генного редактирования с течением времени появлялись одна за другой и увенчались генно-инженерным прорывом – появлением метода CRISPR/Cas9.

Генное редактирование при помощи инструмента CRISPR/Cas9 обещает изменить наш мир намного быстрее, чем мы думаем, – эта волшебная палочка в руках учёных позволяет осуществлять направленное действие в определённых участках генома высших живых организмов, в результате чего стало возможным создавать генную терапию для лечения заболеваний, изобретать новые лекарства, исправлять врождённые генетические нарушения и даже осуществлять фантастическую, казалось бы, пересадку органов. Более того, при помощи этого мощного инструмента появилась возможность создавать животных-мутантов и даже уничтожать целые популяции вредных существ – от переносящих болезни москитов до грызунов. С помощью генного редактирования можно менять даже вкус и цвет привычных нам овощей и фруктов. Генное программирование представляет собой очень внушительный, полезный и в то же время опасный инструмент, в чём у читателей будет возможность убедиться далее.

Дженнифер Дудна – американский учёный, профессор химии, молекулярной и клеточной биологии. Одна из первопроходцев в области изучения и исследований редактирования генов

Дженнифер Дудна провела фундаментальные исследования в области революционной CRISPR/Cas9 – технологии редактирования генома, основанной на инструментах иммунной системы бактерий. При помощи технологии CRISPR/Cas9 стало возможным легко и быстро перемещать гены – любые гены в любых живых существах – от бактерий до человека. Труды Дженнифер Дудны посвящены структурной биологии и биохимии. Благодаря фундаментальной работе и лидерству в развитии редактирования генома с помощью CRISPR/ Cas9 она является ведущей фигурой в революции CRISPR.

За изобретение технологии CRISPR/ Cas9 Дудна была удостоена многих самых выдающихся наград, в том числе «Премии прорыва» в области медицины. Также она вошла в число сотни самых влиятельных людей в мире. В 2016 году Дудна имела честь быть избранной иностранным членом Королевского общества. Дженнифер Дудна представила всему миру метод CRISPR/ Cas9 и показала его значение для нашего будущего.

По словам известного американского учёного и профессора генетики Гарвардской медицинской школы Джорджа Чёрча, Дженнифер Дудна – истинный пионер в области исследований редактирования генома, построивший мост между фундаментальной технологией CRISPR/Cas9 и разнообразными возможностями её применения для пользы науки в целом и людей в частности.

Коллега и сподвижник Дженнифер Дудны Самуэль Штернберг – исследователь-биохимик и автор многочисленных известных научных публикаций на на тему технологии CRISPR/Cas9. Он руководит исследовательской лабораторией в Колумбийском университете; где занимает пост доцента кафедры биохимии и молекулярной биофизики. Самуэль – биохимик, работающий в области исследования РНК и эксперт в области технологии CRISPR/Cas9.

Революционная биотехнология, которая была создана Дудной и Штернбергом не так давно, развивается очень быстро, и ее значение огромно не только для наук о жизни, но и для самой жизни на Земле. Всё, о чём написано далее, имеет прямое отношение к читателям, поскольку совсем скоро последствия развития этой технологии постучатся в наши двери.