Синдром дефицита внимания и гиперактивности у детей - страница 12

Следующей гипотезой, получившей научное подтверждение, стало предположение о том, что СДВГ связано с нарушением обмена нейротрансмиттеров – дофамина и норадреналина, которые задействованы в передаче нервных импульсов, в частности играют главную роль в системе лобная кора – подкорковые образования (базальные ганглии) – лимбическая система. Основным доказательством этого был факт высокой клинической эффективности медикаментов, которые действуют на дофаминергическую и норадреналинергическую системы. В частности, психостимуляторы – лекарства, действующие специфически на эти нейротрансмиттерные системы, приводят к выраженному уменьшению симптомов СДВГ у 70–90 % детей с этим расстройством. Задействованность этих двух нейротрансмиттерных систем доказана и опытами на животных, показавшими, что искусственное блокирование рецепторов дофамина в лобной коре во время раннего развития ЦНС приводит к СДВГ-подобному синдрому. Последним доказательством стало выделение специфических генов, которые обнаруживаются у детей с СДВГ, и подтверждение того факта, что эти гены, собственно, и отвечают за обмен вышеупомянутых нейротрансмиттеров (Asherson, 2004).

Впрочем, еще до бурного развития молекулярной генетики на протяжении последних десятилетий существовали весомые доказательства генетической и наследственной природы СДВГ. Исследования родственников детей с СДВГ (Biederman, Faraone, Mick et al., 1986) показали, что у родителей и родных братьев/сестер этих детей частота расстройства составляет около 25–35 % (то есть в 5–7 раз чаще, чем в среднем в популяции). Индекс конкордантности у близнецов составляет, по данным разных исследований, от 51 до 80 %, тогда как у двойняшек – около 33 % (обзор исследований в Asherson, 2004). Повышена частота СДВГ и у родственников второй степени[2]. Сравнительные исследования детей с СДВГ, которые были усыновлены, также показали, что у их биологических родителей, в отличие от приемных, был повышен показатель распространенности СДВГ.

Последними доказательствами генетической природы расстройства, которую на данный момент считают основной в большинстве случаев СДВГ, стало выявление конкретных генов, которые значительно чаще обнаруживаются у детей с этим расстройством. Это прежде всего гены, которые отвечают за систему дофамина и норадреналина (в частности ген дофамин-транспорта-зы /DAT 1 – 10 аллель/, ген D4 дофаминового рецептора /DRD4 – 7 аллель/, гены адренорецепторов /ADRA2A и ADRA2C/, гены моноаминооксидазы А и катехолметилтрансферазы. Впрочем, как и для большинства современных психиатрических расстройств с генетической природой, СДВГ является полигенным расстройством: то есть его порождает, вероятнее всего, комбинация генов, а не один ген, и потому у разных детей с СДВГ могут быть разные комбинации генов из тех, которые считаются ответственными за наличие этого расстройства. Это объясняет клинически полиморфную картину расстройства, существование разных степеней тяжести и подтипов СДВГ, а также высокую частоту наличия коморбидных расстройств, значительная часть которых, вероятно, также имеет генетическую природу.