Всего, как говорилось ранее, в организме насчитывается около 37,2 триллиона клеток, и, хотя они (за парой исключений, таких как эритроциты по ранее упомянутым причинам) содержат всю информацию ДНК человека, каждый вид клетки во взрослом организме зависит от использования только определенного подмножества генов в геноме. Таким образом, клетки могут специализироваться на одном типе: от нервных и мышечных до клеток, населяющих органы, например мозг и сердце. Неудивительно, что многие думают, будто человеческий геном содержит все ответы, когда дело касается биологии человека.
Первым человеком, который узнал о своих собственных генетических данных – и их ограничениях – был пионер геномики и предприниматель Крейг Вентер[49], который в 2000 г. возглавил частную попытку создать первый черновой вариант последовательности генома человека. 4 сентября 2007 г. группа под руководством Сэма Леви из Института Дж. Крейга Вентера в Роквилле, штат Мэриленд, завершила чтение генетического кода Вентера, что ознаменовало публикацию первого полного (шесть миллиардов букв) генома отдельного человека[50].
Роджер редактировал автобиографию Вентера «Расшифрованная жизнь»[51] и помнит, что даже Вентер был удивлен тем, как мало его геном смог раскрыть. В то время никто не знал, как правильно читать геномы. Это одна из причин, почему в более позднем проекте под названием Human Longevity Inc. (HLI) Вентер, как и Лерой Худ и другие, не только собрал геномную информацию, но и связал ее с фенотипами: анатомией, физиологией и поведением пациентов, от когнитивных онлайн-тестов до эхокардиограммы и анализа походки[52].
С помощью HLI скрининг выявил широкий набор дополнительных рисков возрастных хронических заболеваний, связанных с преждевременной смертностью, и улучшил интерпретацию полногеномного анализа[53]. «В клинике мы каждый день спасаем жизнь по крайней мере одному человеку, обнаруживая серьезную опухоль, о которой он даже не подозревал», – сказал нам Вентер, приводя несколько убедительных, но анекдотических примеров. В его случае, когда обычные методы объявили его свободным от рака, скрининг HLI выявил рак простаты, который начал распространяться. У нобелевского лауреата Хэма Смита, давнего сотрудника Вентера, обнаружили серьезную опухоль легких. Эти своевременные диагнозы были поставлены не на основе генетики, а с помощью мощного МРТ-сканера мощностью 3 Тесла (примерно в 60 000 раз сильнее, чем магнитное поле Земли) с расширенным анализом изображений. Вентер рассказал нам, что в этом сканере «опухоли загораются, как лампочки»[54].
Фенотип (то есть наблюдаемые черты и характеристики тела, от цвета глаз до рака) очень далек от генотипа или генетического рецепта тела. Думать, что единственный вид данных, обнаруженный в геноме, может раскрыть суть человека, – все равно, что пытаться определить внешний вид, вкус и ощущение торта по рецепту. Некоторые вещи – фрукты и смородина – сразу понятны, но многие другие гораздо менее очевидны.
Хотя секвенирование человеческого генома ознаменовало конец почти столетних усилий по поиску генов, кодирующих белки, оно подчеркнуло, как мало мы знаем о регуляторных элементах, не кодирующих белки, но составляющих геном[55]. Из трех миллиардов букв ДНК в геноме человека только около 2 % кодируют белки, которые строят и поддерживают наше тело. Хотя последние два десятилетия стали золотым веком открытия генов, около 20 % человеческих генов с жизненно важными функциями остаются окутанными тайной (согласно исследованию неизвестного генома, проведенному Шоном Манро из Лаборатории молекулярной биологии в Кембридже и Мэтью Фриманом из Школы патологии Данна Оксфордского университета)
