Виртуальный ты. Как создание цифровых близнецов изменит будущее человечества - страница 16

Также огромный всплеск интереса к использованию генов в организме произошел в области, называемой эпигенетикой. Деление клеток на разные типы связано с особенностями экспрессии генов, а не с изменениями в самой ДНК. Питательная среда начинается с хромосомы – пучка ДНК в наших клетках. Хромосомы четко организованы, как и белки, которые с ними взаимодействуют, и эта организация, по-видимому, важна для использования генов[58]. Паттерны использования генов могут быть основаны на химических модификациях ДНК (например, украсив ген химическими фрагментами, называемыми метильными группами, вы его выключите), а также на гистонах – крошечных белках, которые прикрепляются к ДНК, как бусины на ожерелье, и играют роль в упаковке ДНК и регулировании способа активации генов. В результате связь между генотипом и фенотипом не является прямой.

Истории ДНК могут быть запутанными. Традиционные генетические исследования искали вариант ДНК, связанный с определенным заболеванием. Иногда все просто: мутации в гене, ответственном за фактор свертывания крови, вызывают наследственное заболевание – гемофилию, которую иногда называют королевской болезнью, поскольку она широко распространена в европейских королевских семьях.

Однако зачастую эти корреляции рассказывают сложную историю. Когда дело доходит до распространенных заболеваний головного мозга, таких как шизофрения и болезнь Альцгеймера, огромный объем информации поступает в результате полногеномного поиска ассоциаций (GWAS), в котором исследователи стремятся сравнить генетические последовательности тысяч людей с определенным признаком. Хорошей новостью является то, что сотни геномных регионов могут быть связаны с риском развития заболевания головного мозга у человека. Но иногда это триумф данных над пониманием. Объяснение того, почему спектр генетических вариантов влияет на здоровье, остается сложной задачей[59]. Даже если мы действительно связываем варианты с заболеванием, исследования диабета, например, показали, что на генетику приходится только около 10 % различий, наблюдаемых при заболевании, а остальное зависит от образа жизни и питания[60].

Сопоставление данных о генотипе с фенотипом осложняется тем фактом, что количество наших генов значительно превосходит количество белков. Гены можно перетасовать и использовать разными способами. Способность каждого гена кодировать множество белков обусловлена процессом, известным как альтернативный сплайсинг, при котором биты кода, называемые интронами, соединяются, а оставшиеся части гена, известные как экзоны, при создании белка могут включаться или бездействовать. Теоретически из одного гена можно получить до 100 белков[61].

Даже при кодировании участков ДНК не существует прямого соответствия между линейным кодом ДНК и трехмерной формой белков в организме, что имеет решающее значение для их работы – например, для ускорения клеточной химической реакции. Для белка, содержащего всего 100 аминокислот, число альтернативных структур, которые он может принять в водной среде клетки, колеблется где-то между 2