Изучение работы этого гена у людей с синдромом Ваарденбурга может стать ключом к пониманию других, куда более частых случаев. Например, есть данные о том, что PAX3 участвует в развитии меланом – опаснейшего вида рака кожи. И это только один из множества примеров того, как редкие отклонения помогают нам понимать, что это такое – человеческий организм{7}.
Давайте теперь переключимся на ресницы. Многие люди вообще не обращают на них внимания. А тем временем целая индустрия посвящена улучшению их внешнего вида. Существуют доступные любому способы наращивания ресниц и даже специальное лекарство, улучшающие их рост, – Latisse.
Посмотрите внимательно на свои ресницы. Все ли они растут в один ряд? Если есть выбивающиеся или даже целый дополнительный ряд, то у вас дистихиаз. И вы разделяете эту черту с целым рядом знаменитостей. Например, с Элизабет Тейлор. Считается, что это один из признаков, связанных с синдромом лимфедемы с дистихиазом, генетическим нарушением, вызываемым мутациями в гене FOXC2.
Слово «лимфедема» в названии синдрома говорит о том, что нарушается отток жидкости из конечностей, в особенности ног. Так бывает у всех, если долго сидеть в неудобной позе, – со временем отекают ноги и руки.
Но не все, у кого ресницы растут в два ряда, страдают от отеков. Причина этого не ясна. Может быть, у вас или кого-то из ваших близких есть лишний ряд ресниц. И пока вы специально не присмотрелись, никто ничего и не замечал.
Никогда не знаешь заранее, что найдешь, если научишься смотреть на окружающих в таком ключе. К примеру, всего год назад, во время обеда, я обнаружил дистихиаз у собственной жены. До этого я никогда не задумывался, отчего у нее такие густые ресницы. И даже полагал, что это просто макияж.
И хотя у нее нет ни одного другого симптома лимфедемы, удивительно, что я заметил особенную пышность ее ресниц, только прожив с ней пять лет. Получается, что каждый день можно находить что-то новое в супруге – пусть и с такого, чисто генетического ракурса.
Вся эта история еще раз показывает, сколько сокрытых сведений о нашей генетике таят наши лица. Надо лишь уметь правильно смотреть.
Думаю, что сейчас вы уже нашли у себя хотя бы одну черту, которая связана с тем или иным генетическим признаком, описанным выше. Но на самом деле вероятность того, что этот признак у вас и вправду есть, не так уж велика. У всех людей присутствуют те или иные особенности. И очень редко можно однозначно соотнести черту внешности с конкретным изменением генома. Но можно связать вместе несколько таких личных особенностей – проанализировать расстояние между глазами, их разрез, цвет, форму носа и сотни других. И тогда понять про человека очень и очень многое. Именно такой подход позволит нам проводить генетическую диагностику с невероятной легкостью. Ведь для этого не надо даже непосредственно заглядывать в геном.
На практике, если уже есть клинические данные, вызывающие подозрения, проводятся генетические тесты. Но вот если точной цели нет, прочесывать целый геном человека нет смысла. Это как искать иголку в стоге сена. Для этого требуется много времени и компьютерных ресурсов.
Ну, короче говоря, хорошо знать, что ты ищешь, это значительно облегчает задачу.
Пару лет назад я с женой был в гостях у ее старых друзей, с которыми раньше не встречался. Внешность хозяйки дома сразу бросилась мне в глаза.
