Диагностике помогают определение содержания порфиринов эритроцитов и исследование биосинтеза порфиринов in vitro (в пробирке) из 6-аминолевулиновой кислоты. Талассемия наследуется по доминантному типу, а именно гетерозиготная талассемия выявляется в различных поколениях семьи.
Низкий цветовой показатель с высоким содержанием железа наблюдается при приобретенных нарушениях синтеза порфиринов, в частности при свинцовом отравлении. Свинцовое отравление проявляется базофильной пунктацией эритроцитов, мишеневидностью, сидеробластами в костном мозге с кольцевым расположением ферритина, что, как правило, обнаруживается и при наследственном нарушении синтеза порфиринов. Однако при свинцовом отравлении есть поражение нервной системы, часто бывают боли в животе, не увеличена селезенка (иногда она увеличена при наследственном нарушении синтеза порфиринов). Из биохимических признаков при свинцовом отравлении отмечается повышение содержания в моче 6-аминолевулиновой кислоты и копропорфирина, в эритроцитах – повышение содержания протопорфирина.
Дифференциальную диагностику проводят со всеми заболеваниями, при которых в организме есть избыток железа. В первую очередь к таким заболеваниям относится гемохроматоз, представляющий собой наследственное заболевание, при котором в организме определяется большой избыток железа, связанный с нарушением ограничения всасывания железа из пищи. При гемохроматозе у больных нет анемии. Образование гемоглобина при гемохроматозе не нарушается. В костном мозге нет характерных кольцевых сидеробластов. Высокое содержание железа обнаруживается при заболеваниях со снижением кроветворения, например при апластических анемиях и парциальной красноклеточной аплазии, при которой отсутствует красный росток кроветворения. Из-за резкого снижения интенсивности эритропоэза при обоих заболеваниях и вследствие частых гемотрансфузий в организме оказывается избыток железа. Оно откладывается во всех органах и вызывает гемосидероз, сходный с таковым при нарушении синтеза порфиринов. Их отличает друг от друга цветовой показатель – он нормальный при парциальной красноклеточной аплазии и апластической анемии и резко снижен при нарушении синтеза порфиринов. При последней форме содержание ретикулоцитов периферической крови нормальное или слегка повышенное, содержание эритрокариоцитов костного мозга резко повышенное. При парциальной красноклеточной аплазии содержание ретикулоцитов резко понижено, а эритрокариоцитов в костном мозге чрезвычайно мало.
Для апластической анемии типично резкое снижение уровня тромбоцитов и нейтрофилов, в костном мозге отмечается уменьшение числа мегакариоцитов. При исследовании костного мозга определяется большое количество жира.
Заболевание приходится дифференцировать с приобретенной дизэритропоэтической анемией или, как ее часто называют, рефрактерной сидеробластной анемией.
Общими для обоих заболеваний являются выраженное неэффективное разрушение эритроцитов, резкое раздражение красного ростка костного мозга при небольшом количестве ретикулоцитов в периферической крови, большое количество сидеробластов, высокое содержание железа сыворотки и железа в моче после введения десферала, увеличение печени. Довольно часто у больных увеличена селезенка. Однако дизэри-тропоэтической анемией обычно страдают пожилые люди, а наследственной анемией – молодые. Цветовой показатель при дефекте синтеза порфиринов резко снижен, а при дизэри-тропоэтической форме – близок к норме. Приобретенная форма болезни сопровождается изменениями белой крови – выраженным палочкоядерным сдвигом (до 30–40%), нередко периферическим моноцитом. Этих изменений нет при наследственной форме болезни. При дизэритропоэтической форме содержание железа сыворотки близко к норме или нерезко увеличено, а при наследственной форме отмечается резкое увеличение сывороточного железа. Наследственная форма болезни обусловливает изменения в количестве порфиринов эритроцитов. При приобретенной форме эти изменения значительно меньше. Лишь у отдельных больных повышено содержание протопорфирина в эритроцитах.
