– проявившиеся признаки нередко широко варьируют по степени выраженности;
– большинство генетически обусловленных нарушений составляют недифференцированные синдромы, т. е. случаи, которые не выделены в отдельную форму патологии и при которых не найдена форма генетической поломки.
Экзогенными причинами комплексных нарушений у детей являются внутриутробные инфекции, недоношенность и другая перинатальная патология, нейроинфекции (менингиты, энцефалиты, менингоэнцефалиты), опухоли мозга, черепно-мозговые травмы. В части случаев причина остается неустановленной. Значительную часть среди детей с комплексными нарушениям составляют преждевременно родившиеся дети, но причину недоношенности не всегда удается выявить. Кроме различных заболеваний матери, позднего токсикоза беременности и других причин к невынашиванию могут приводить внутриутробные инфекции и генетические заболевания плода.
Таким образом, существуют следующие причины комплексных нарушений:
– генетический синдром или заболевание (очень редко – сочетание генетических синдромов);
– перенесенное заболевание или травма;
– сочетание двух внешних причин, обусловивших разные нарушения;
– сочетание наследственного синдрома с нарушением, вызванным внешней причиной;
– наследственная предрасположенность, реализованная в результате действия какого-либо внешнего фактора.
Комплексные нарушения генетического происхождения
В настоящее время известно более 50 генетических синдромов, которые могут вызвать множественные нарушения, включающие нарушения зрения и слуха. Среди них наиболее часто называются CHARGE-синдром, синдромы Ушера, Дауна, Стиклера, Маршалла, Альпорта, Ольстрема, Пендреда, Ваарденбурга, LEOPARD, Джервелла, Марфана, Сьегрен-Ларсена, синдром наследственной атрофии зрительного нерва, а также такие наследственные заболевания, как галактоземия, гомоцистинурия, болезнь Реклингаузена.
Типы генетических синдромов и заболеваний:
– синдромы множественных врожденных пороков развития (например, синдромы Маршалла, LEOPARD, CHARGE-синдром, синдром Дауна); – наследственные дефекты обмена веществ (например, галактоземия, гомоцистинурия);
– наследственные болезни соединительной ткани (например, синдромы Стиклера, Марфана, Альпорта);
– другие.
Генетическая патология может быть обусловлена изменением одного или нескольких генов, поломкой отдельной хромосомы или изменением количества хромосом. Генные мутации часто передаются из поколения в поколение, а хромосомные имеют случайный характер и не наследуются. Наследственная патология может проявляться не только с рождения, но и в течение жизни человека, как, например, при синдроме Ушера. Кроме того, с течением времени одни симптомы заболевания могут нарастать, а другие уменьшаться.
Большинство генетических нарушений затрагивает несколько систем органов, приводя к возникновению множественных нарушений, при которых дефекты сенсорной, моторной сферы, интеллекта осложняются заболеваниями внутренних органов, костно-мышечной, нервной, эндокринной системы.
Примеры наследственных синдромов
Синдром Ушера характеризуется врожденной (от умеренной до резко выраженной) нейросенсорной потерей слуха с вестибулярной гипофункцией и медленно прогрессирующим пигментным ретинитом. Выделено три формы синдрома Ушера.
При первой – отмечается врожденная глухота, а пигментный ретинит с прогрессирующим снижением остроты зрения выявляется в 10–12 лет. Вестибулярные нарушения при этом типе синдрома отсутствуют. Около 90 % случаев врожденной глухоты с пигментным ретинитом относится к первой форме синдрома Ушера.
