Как сохранить интимное здоровье - страница 23

АГС передается по наследству. У 90-95% пациентов с этой патологией имеется мутация (дефект) гена, отвечающего за синтез фермента 21-гидроксилазы, который участвует в продукции кортикостероидов. Результатом генного отклонения становится дефицит кортизола и увеличение уровня андрогенов.

Почему в роддоме ошиблись?

Избыток андрогенов негативно влияет на плод еще внутриутробно. Чем раньше началось это воздействие в процессе эмбриогенеза, тем грубее проявятся пороки развития наружных половых органов после родов.

Изменения наружных гениталий могут быть настолько выражены, что новорожденной с АГС приписывают мужской пол: увеличенный клитор принимают за половой член, большие половые губы – за мошонку.

Из-за повышенного уровня андрогенов вирилизация в дальнейшем усугубляется, и девочка все больше становится похожей на мальчика. Уже к 3-4 годам у нее появляется оволосение лобка и подмышечных впадин, к 8-10 годам начинают расти волосы на лице. Молочные железы у подростка не развиваются, менструации могут отсутствовать.

У девочки очень быстро увеличивается мышечная масса, за этим процессом не успевает костная ткань, из-за чего отмечается отставание в росте на фоне хорошего физического развития. Ребенок выглядит маленьким атлетом. Сознание своего физического дефекта приводит к  изменению личности: нередко дети с АГС становятся замкнутыми и агрессивными.

В то же время, у такого «мальчика» имеются абсолютно нормальные матка, маточные трубы и яичники, то есть, несмотря на типичные мужские внешние данные, генотипически это – девочка.

В редких случаях родители могут не догадываться об ошибке вплоть до полового развития, думая, что они воспитывают мальчика. После выяснения истинного положения дел с полом у родителей и ребенка возникают серьезные проблемы с его психологической адаптацией в семье и обществе.

Синдром потери соли

Наряду с нарушением продукции кортизола, АГС сопровождается снижением синтеза альдостерона, которое приводит к нарушениям водно-солевого обмена. Это проявляется гипонатриемией, гиперкалиемией, гипогликемией, повышением артериального давления, обезвоживанием организма.

Клинически у такого ребенка с первых дней жизни отмечается беспокойство, плохой аппетит, отсутствие прибавки веса, а затем и его потеря, срыгивание, рвота, диарея, обезвоживание, судороги. Малыш с АГС отстает в развитии, в тяжелых случаях без адекватного лечения и помощи специалистов он может погибнуть.

«Мягкая» форма АГС

Однако не у всех детей АГС проявляется с самого рождения. Существует и так называемая «мягкая» форма заболевания, при которой вирилизация происходит в меньшей степени и впервые отмечается лишь в период полового созревания.

Вследствие избытка андрогенов девочка с «мягкой» формой АГС быстро растет, имеет развитую мускулатуру, становится сильной и выносливой. Менструации у нее могут начаться поздно и ходить нерегулярно.

У подростка прекращается развитие молочных желез, появляется угревая сыпь на лице, спине, груди, сальность кожи, оволосение на лице, бедрах, вокруг сосков, по белой линии живота.

Так как андрогены подавляют функцию яичников и рост эндометрия, а также уменьшают размеры матки, у пациенток с АГС отмечаются проблемы с зачатием.

Вопрос. Скажите, пожалуйста, часто ли девочки с заболевание адренно-генитального синдрома, имеют нетрадиционную ориентацию?

Нестандартная ориентация – это проблема психологического характера. повышенный уровень анрогенов может повышать либидо и способность быстро достигать оргазма. Однако объект своих желаний выбирает сам человек, а не его гормоны.