Муковисцидоз: определение, диагностические критерии, терапия. Национальный консенсус - страница 30
Для корректной интерпретации результатов рекомендовано в направление для генетического тестирования включать оптимальное количество клинической информации. Цель исследования должна быть четко определена (например, подтверждение диагноза, установленного другими методами, дифференциальная диагностика нескольких заболеваний, тестирование носительства, пренатальное тестирование). Этническая принадлежность/национальность индивида, родословная, составленная генетиком, и другая дополнительная информация может быть указана при необходимости. Рекомендовано на каждого неродственного пациента заполнять отдельное заключение в целях сохранения конфиденциальности. Однако в случае рецессивных заболеваний, когда для пары имеется риск рождения больного ребенка, необходимо, чтобы оба индивида были обследованы одновременно. Если члены одной семьи обследуются одновременно, вопрос о заполнении индивидуальных или общих заключений зависит от заболевания, цели обращения и т.д.
Рекомендовано, чтобы заключение генетического обследования включало следующие разделы:
1. Административный
• Название (например: Результат молекулярно-генетического исследования CFTR-гена)
• Название лаборатории, выполняющей исследование и заполняющей заключение, и контакты
• Дата заполнения заключения
(Следует указать номера и общее число страниц, если заключение состоит из нескольких страниц (например, 1/3))
• Ф.И.О. и полный адрес врача, направившего пациента на исследование.
2. Идентификация обследуемого индивида и образца
• Фамилия, имя, отчество (полностью)
• Дата рождения (полностью)
• Пол
• Исследуемый материал (ДНК, выделенная из…, кровь с ЭДТА, биоптат…, культивированные амниоциты, клетки ворсин хориона и т.д.)
• Состояние образца (заморожен, гемолизирован и т.д.)
3. Цели исследования
Изложение цели исследования должно включать по крайней мере три аспекта:
• наименование заболевания или маркеры, которые были протестированы (например, муковисцидоз)
• тип тестирования (например, подтверждение диагноза, определение статуса носительства, пренатальная диагностика и т.д.)
• причина назначения тестирования (например, семейная история муковисцидоза)
4. Спецификация генетического тестирования
• названия использованных методов исследования
• список протестированных мутаций, ДНК-маркеров, при секвенировании – исследованные регионы гена, референсная последовательность
• если использован коммерческий набор, его название и версия
• чувствительность метода в популяции, из которой происходит обследуемый индивид, если это возможно
5. Результат
Результат должен быть ясно представлен в однозначной форме. Если проведено несколько исследований, каждый результат следует представлять отдельно. Не следует использовать термины «положительный» и «отрицательный», так как они могут быть истолкованы неоднозначно.
Для обозначения выявленных генетических вариантов следует использовать номенклатуру и референсную последовательность, рекомендуемую HGVS (Human Genome Variation Society). Поскольку номенклатура и рекомендуемая референсная последовательность со временем меняются, необходимо использовать также традиционные обозначения мутаций, в скобках указывая их.
Если выявлено более одного патогенного генетического варианта, следует указывать фазу сцепления (если она известна).
6. Интерпретация результата
Согласно рекомендациям Комитета по контролю качества ESHGQ [53], лабораторное заключение должно содержать информацию, которая позволила бы врачам-генетикам осуществить клиническую интерпретацию результата исследования с использованием литературных ресурсов (например, описан ли обнаруженный миссенс-вариант в базах данных, к какому классу относится, известно ли его клиническое значение; в случае необходимости можно рекомендовать проведение генеалогического/семейного исследования).
Похожие книги
