Основы общей и клинической патологии - страница 18

Аномалии полового набора хромосом: синдром Шерешевского – Тернера (Х0), синдром Клайнфелтера (XXY), Х-трисомия (ХХХ) – обычно сопровождаются изменениями в строении половой системы, ее недоразвитием, снижением умственного развития, отсутствием потомства. Пол определяется наличием или отсутствием Y-хромосомы. Генотип Y0 несовместим с жизнью (летален).

Некоторые из наследственных болезней связаны с нарушениями метаболизма (биохимическими аномалиями). Примером таких болезней является альбинизм – наследственное отсутствие синтеза в организме пигмента меланина. Кожа, радужка таких особей лишены окраски, сквозь них просвечивают сосуды, волосы бесцветные. Частота альбинизма в популяции 1 : 20 000 – 1 : 40 000. Другим примером наследственной болезни с биохимическими проявлениями является фенилкетонурия. При этом заболевании одна из аминокислот – фенилаланин не превращается в тирозин. В результате в организме образуется мало адреналина, меланина, задерживается умственное развитие, с мочой выделяются продукты окисления фенилаланина. Это заболевание – пример того, что наличие дефектного гена не обязательно приводит к развитию фенотипического признака (в случае наследственной болезни – патологического). Если по результатам определения кетокислот в моче новорожденному ставят диагноз фенилкетонурии, то использование диеты, исключающей фенилаланин, и назначение при необходимости тирозина способствуют развитию фенотипически здорового человека.

Помимо генетических причин, разнообразные факторы могут повреждать уже развивающийся зародыш. Они также могут вызвать его гибель или привести к формировании патологии, которая относится к группе врожденных заболеваний. Само действие таких факторов на развивающийся организм называют эмбриотоксическим, а после формирования его как плода – фетотоксическим. Особое название имеют факторы, эффект которых приводит к формированию пороков развития, врожденных уродств, – это тератогенные воздействия. Особенностью их влияния на организм является зависимость от срока беременности. Наиболее опасны тератогенные воздействия в сроки закладок основных систем организма и внутренних органов: 18–21-й день с момента оплодотворения (нервная система), 25–38-й день (сердце и сосуды) и т. д.

1. Охарактеризуйте основные факторы, определяющие реактивность конкретного человека. Правильно ли считать реактивность человека при любой болезни патологической?

2. Выберите правильные ответы. Реактивность бывает: а) физиологическая; б) молекулярная; в) инфекционная; г) постинфекционная; д) патологическая; е) идиопатическая.

3. Известно, что лица с подвижным, сильным, неуравновешенным типом высшей нервной деятельности (холерики) чаще подвержены острым заболеваниям, нередко с атипичным течением и осложнениями. У лиц со слабым, малоподвижным, неуравновешенным типом (меланхолики) часто наблюдается мало-и бессимптомное течение болезни с переходом в хронические формы. Какие понятия необходимо использовать для объяснения данного наблюдения? Как, вероятнее всего, будет протекать заболевание у сангвиников? флегматиков?

4. Существует два противоречивых мнения о реактивности детей первого года жизни. Первое: реактивность явно меньше и беднее, чем у взрослых. Взрослые могут реагировать способами, недоступными детям. Второе: реактивность гораздо ярче и разнообразнее, позволяет адаптироваться к внеутробной жизни, вырасти, обучиться, что недоступно взрослому. С учетом представления о реактивности и резистентности сформулируйте компромисс. Какова в сравнении резистентность взрослого и детского организма?