Оспаривание категории годности к военной службе с образцами жалоб, заявлений - страница 8

Денситометрия – неинвазивный метод определения минеральной плотности костной ткани.

Капнометрия и капнография – измерение и цифровое отображение концентрации или парциального давления углекислого газа во вдыхаемом и выдыхаемом воздухе во время дыхательного цикла пациента.

Пульсоксиметрия – метод, позволяющий определить содержание кислорода в крови и частоту пульса в минуту.

Электромиография (ЭМГ) – методы исследования периферических нервов, мышц и нервно-мышечной передачи. Подразделяются на стимуляционную и игольчатую электромиографию. Используемый метод электронейромиографии и объем исследования зависят от предполагаемого уровня поражения при осмотре невролога.

В данных клинических рекомендациях есть необходимые разделы, соблюдение которых можно отслеживать самостоятельно и своевременно обращать внимание врача-специалиста на неточности и ошибки в работе, а при необходимости обращаться с жалобами. При обследовании в случае подозрения на наличие заболевания СМА, важно обратить внимание на следующие разделы:

2.2. Физикальное обследование. Например, в данном разделе указано, что клиническое обследование пациентов со СМА включает в себя физикальный осмотр с акцентом на костно-мышечную систему, а также неврологический осмотр и оценку имеющихся функциональных нарушений. В зависимости от типа СМА спектр необходимых для обязательной оценки аспектов может отличаться. Основные возможные находки при физикальном обследовании представлены в разделе «Клиническая картина». Оценка контрактур может сопровождаться дополнительным измерением объема возможных движений в суставе при помощи гониометра. Согласно, разделу «термины и определения» клинических рекомендаций контрактура – ограничение пассивных движений в суставе. Гониометр – устройство, используемое для измерения углов, образованных двумя визуальными объектами.;

2.3. Лабораторные диагностические исследования. Например, в данном разделе указано, что рекомендуется молекулярно-генетическое исследование делеций 7-го/или -го экзонов гена SMN1 (спинальная амиотрофия) в крови (комплекс исследований для диагностики спинальной мышечной атрофии) всем пациентам с подозрением на СМА с целью молекулярно-генетического подтверждения диагноза. Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств – 4). Комментарии: «Золотым стандартом» молекулярно-генетического исследования при СМА 5q является анализ числа копий генов SMN1 и SMN2. Данное исследование проводится методами ПЦР в реальном времени или количественного MLPA-анализа. Диагноз подтверждается при обнаружении делеции экзонов 7 или 7 – 87 – 8 в гомозиготном состоянии (т.е. в обеих копиях гена).

Не рекомендуется использовать ПЦР-ПДРФ-анализ и другие качественные методы исследования как метода выбора пациентам с подозрением на СМА с целью исключения ошибочного подтверждения диагноза.

2.4.1 Инструментальные исследования для диагностики СМА. В данном разделе указано, что рекомендуется электромиография игольчатая (одна мышца) и электронейромиография стимуляционная одного нерва (одновременно), электронейромиография игольчатыми электродами (один нерв) взрослым пациентам с клиническим подозрением на СМА с целью определения уровня поражения. Комментарии: крайне важно при проведении данного исследования исключить вовлечение сенсорных волокон периферических нервов (1 нерв на руке и 1 нерв на ноге), и признаков демиелинизации по моторным волокнам периферических нервов (1 нерв на руке и 1 нерв на ноге); необходимо проводить исследование скелетных мышц игольчатым электродом на трех уровнях при подозрении на СМА. Выполнение ЭМГ не должно задерживать выполнение генетического тестирования, которое является методом выбора для диагностики заболевания. При инструментальном обследовании пациентов с подозрением на СМА с целью первичной диагностики должны одновременно применяться игольчатая электромиография (ЭМГ) и стимуляционная электронейромиография (ЭНМГ) для установления нейронального уровня поражения периферического нейро-моторного аппарата. Определяющее значение имеет игольчатая ЭМГ: она позволяет исследовать конкретную мышцу и определить степень выраженности денервационной активности в ней, а также изменение морфологии потенциалов двигательных единиц (ПДЕ) и интерференционной кривой. При игольчатой ЭМГ характерно увеличение амплитуды интерференционной кривой, разреженность интерференционной кривой, появление различных потенциалов спонтанной активности (потенциалов фасцикуляций, потенциалов фибрилляций, положительных острых волн, комплексных разрядов высокой частоты), параметры ПДЕ изменяются по нейрогенному типу: длительность ПДЕ увеличена, амплитуда повышена. Для игольчатой ЭМГ необходимо выбирать клинически умеренно пораженные мышцы. Стимуляционная ЭНМГ позволяет получить дополнительную информацию: оценить ответ мотонейронов спинного мозга при исследовании F-волн и параметры проведения по двигательным и чувствительным нервам. При стимуляционной ЭНМГ при СМА определяются изменения F-волн: появление гигантских F-волн, парных и повторных F-волн или рассыпанных F-волн или их отсутствие (блоки F-волн). Скорости проведения импульса и амплитуды M-ответов по периферическим двигательным волокнам могут быть как нормальными, так и сниженными за счет вторичных аксональных изменений. Важной составляющей ЭНМГ исследования является исключение других уровней поражения (в первую очередь – первично-мышечного). Рекомендуется магнитно-резонансная томография мышечной системы пациентам с проксимальной мышечной гипотонией и мышечной слабостью, не имеющим генетического подтверждения диагноза, с целью дифференциальной диагностики СМА и других нервно-мышечных заболеваний. Комментарии: при подозрении на СМА выполнение МРТ не должно задерживать выполнение генетического тестирования, которое является методом выбора для диагностики заболевания. У пациентов с СМА при МРТ мышц обнаруживаются атрофия и жировое замещение мышечной ткани. В бедрах характерно наибольшее вовлечение переднего компартмента мышц, в то время как длинная приводящая мышца и другие медиальные мышцы относительно сохранны или менее поражены; в заднем компартменте в первую очередь максимально страдает полусухожильная мышца. На уровне голени в наибольшей степени страдает камбаловидная мышца и сгибатели, а разгибатели вовлечены в меньшей степени. Тем не менее подобный паттерн атрофии не является специфичным только СМА, а встречается и при других вариантах генетических спинальных амиотрофий, например, ассоциированных с патогенными вариантами в генах DYNCH1H1, BICD2 или TRPV4.