Симптоматология: низкий рост, укорочение конечностей, расширение и фрагментация метафизов длинных трубчатых костей, проводящая глухота, снижение интеллекта.
Литература: Rimoin D.L., McAlister W.H. Metaphysеal dysostosis, conductive hearing loss and mental retardation; a recessively inheritied syndrome // Birth. Defects. – 1971. – V. VII (4). – P. 116—122.
Глязера (Glaser) синдром. Атипичная невралгия лицевого нерва.
Синоним: атипичная невралгия лицевого нерва.
Автор: Glaser G.H., род. 1920, американский невропатолог. Синдром описан в 1928 г.
Симптоматология: насморк, повышенное слюноотделение, слезотечение, одностороние боли в лице.
Глянцманна – Риникера (Glanzmann – Riniker) синдром. Прогрессирующий лимфоцитофтиз у грудных детей.
Синоним: алимфоцитоз, врожденная гипогаммаглобулинемия, дисплазия вилочковой железы, наследственная аплазия вилочковой железы, первичный лимфоцитофтиз.
Авторы: Glanzmann Edonard, 1887—1959, швейцарский педиатр, Берн; Riniker Paul, современный швейцарский патолог, Берн. Синдром описан в 1950 г. совместно обоими авторами. Название синдрома предложил R. Amlie.
Симптоматология: генерализованный микоз полости рта, глотки, гортани (по виду напоминает молочницу в легких). На рентгенограмме – пневмония. Периодические подъемы температуры тела. Может быть сыпь (аллергического типа). В крови – лимфоцитопения, сдвиг влево; позднее – панмиелопатия, гипогаммаглобулинемия. Обычно дети погибают до 6-месячного возраста.
Конец ознакомительного фрагмента.
