Чаще всего манифестации синдрома Жильбера предшествуют внешние обстоятельства: инфекции, вакцинации, выраженные эмоциональные стрессы, интоксикации или интенсивные физические перегрузки. Эти факторы создают дополнительную нагрузку на печень и обменные процессы, и именно в этот момент синдром Жильбера словно "включается", становится заметным. Почему это происходит? В условиях любого стресса усиливается распад эритроцитов, возрастает образование билирубина и нагрузка на печень. А при врождённо сниженной активности фермента UGT1A1 печень просто не успевает справиться с объёмом билирубина. Именно поэтому уровень его в крови повышается, а симптомы становятся очевидными. Эту закономерность подтверждают и научные данные. Например, в обзорной статье «Синдром Жильбера: взгляд спустя время» подчёркнуто, что клинические проявления синдрома Жильбера тесно связаны с внешними стрессовыми факторами [20].
Именно поэтому затяжная желтуха новорождённого, особенно в семьях с уже подтверждённым СЖ, заслуживает особого внимания. Это не повод для тревоги, но причина для наблюдения и разумного подхода к здоровью ребёнка.
В своей практике я часто наблюдаю, как дети, казалось бы, без особенностей обмена, после перенесённых стрессов или инфекций начинают демонстрировать классические симптомы синдрома Жильбера: желтушность, склонность к утомляемости, расстройства пищеварения. Это закономерно и объяснимо с точки зрения генетики и метаболизма.
Однако встречаются и исключения. Мне попадались взрослые пациенты с лабораторно подтверждённой мутацией гена UGT1A1, у которых синдром Жильбера так и не проявился клинически. Билирубин оставался в пределах нормы, а самочувствие было стабильным. Такие случаи редки и, как правило, связаны с благоприятными условиями жизни: минимальной стрессовой нагрузкой, отсутствием серьёзных заболеваний, сбалансированным питанием и здоровой экологией. Таким образом, они подтверждают: наличие гена – это лишь предрасположенность, а образ жизни и внешняя среда играют огромную роль.
Эти особенности позволяют сделать важный вывод: синдром Жильбера – это не диагноз и не ограничение. Это метаболическая особенность, проявление которой зависит от множества факторов. Чем внимательнее мы относимся к организму с рождения, тем больше шансов, что она останется лишь индивидуальной чертой, не влияющей на качество жизни.
По моим наблюдениям, дети с носительством синдрома Жильбера обладают удивительными чертами. Они чувствительны к переменам, болезненно воспринимают критику, эмоционально тонко реагируют на окружающую среду, быстро устают при перегрузках и легко теряют энергию, если нарушен режим сна или питания. У них часто наблюдается склонность к утомляемости при повышенных нагрузках, избирательность в еде. Они особенно чувствительны к нехватке важных веществ – например, белка, витаминов группы B, железа или других ключевых нутриентов: дефициты быстро отражаются на их самочувствии и уровне энергии.
Зная это, родители могут с раннего возраста создать для ребёнка поддерживающую, щадящую среду. Это даст возможность избежать перегрузок, выработать стабильный режим, научить ребёнка слушать сигналы своего тела и формировать полезные привычки, которые станут фундаментом здоровья на всю жизнь.
Эти дети вырастают полноценными, здоровыми людьми. Но для их внутреннего баланса важно чуть больше понимания, чуть меньше давления извне и уважение к индивидуальному ритму их организма.
