Властелин ДНК. Как гены меняют нашу жизнь, а наша жизнь – гены - страница 3

На самом-то деле случай Джеффа – скорее исключение. Обычно такие отклонения не оказывают заметного влияния на жизнь человека. Но это вовсе не повод их игнорировать! Особенно теперь, когда мы можем находить и понимать такие случаи, а главное подходить к каждому из них индивидуально.

Конечно, не у каждого врача есть соответствующее образование и доступ к необходимым процедурам. Это не их вина, но современные доктора безнадежно отстают от научного прогресса. А значит, и их пациенты не имеют доступа к новейшим достижениям в лечении различных недугов.

Чтобы оставаться на переднем крае науки, уже недостаточно просто понимать генетику. Сегодня врач должен понимать еще и эпигенетику – науку о том, как генетические признаки меняются под действием внешней среды. И о том, как такие изменения могут быть унаследованы.

Хорошим примером тут служит импринтинг. Ведь в этом случае не так важно, что за ген вы наследуете. Важно, от кого – от отца или матери. Синдромы Прадера – Вилли и Ангельмана отлично показывают, как работает такой механизм наследования. На первый взгляд, они никак не связаны между собой. Да и на второй тоже.

Однако, если копнуть поглубже, оказывается, что с помощью генетического импринтинга можно унаследовать один и тот же ген во включенном или в выключенном состоянии. И все дело только в том, от кого из родителей этот ген наследуется.

Сегодня простые, подчиненные бинарной логике законы наследования, описанные Менделем в середине XIX века, уже не воспринимаются как единственно возможные. Но многие врачи не поспевают за успехами и новыми открытиями в области медицинской генетики. Рано или поздно врачебная практика догонит научный прогресс, ведь подобное бывало и раньше. Но разве вы не хотели бы уже сейчас обладать максимально полной информацией?

И именно поэтому я сделаю для вас то же, что сделал для Джеффа при нашей первой встрече. Итак, давайте начнем с вашего собственного случая.

Я всегда считал, что лучший способ узнать о чем-то – попробовать заняться этим самому. Приступим, засучив рукава.

И это не фигура речи, я действительно прошу вас засучить рукав. Не волнуйтесь, никаких уколов и проб крови не понадобится. Это вовсе не нужно. Многие пациенты считают, что генетическое обследование начинается с взятия анализов. Однако это не так, для начала вполне достаточно внешнего осмотра. Не понадобится ни крови, ни слюны, ни даже образца волос. Ведь уже по текстуре кожи, линиям на ладони и тому, как человек сгибает руку в локте, можно многое сказать про его наследственность.

Обычно люди думают, что если врачи хотят что-то узнать про их гены, они будут изучать непосредственно ДНК. И действительно, цитогенетики непременно посмотрят в микроскоп на ваши хромосомы. Но только лишь для того, чтобы удостовериться, что всё на месте, упаковано правильно и нет ничего лишнего.

Хромосомы очень маленькие – всего несколько микронов в длину. Но и их можно увидеть, если знать как. Можно даже увидеть, что какая-то небольшая часть одной из хромосом потеряна, удвоилась или повернута задом наперед. Но с отдельными генами все не так просто. И никакое увеличение тут не поможет. Наша ДНК представляет собой спираль. Немного напоминает то, как свивается ленточка, которой перевязывают коробку с подарком.