Детский инсульт. Реваскуляризирующие и реконструктивные операции у детей с цереброваскулярной патологией - страница 13

I. Ahn и соавторы (Корея, 2014) проанализировали статистические данные с 2007 по 2011 год. В 2011 году общее число пациентов с болезнью моямоя в Корее составило 8154 человек, заболеваемость с 2007 по 2011 год зарегистрирована на уровне 2,3 на 100 000 человек, а в 2011 году – 16,1 на 100 000 человек; соотношение женщин и мужчин составило – 1,8:1 [41].

В России публикации об этом заболевании единичны [15; 18; 29]. Болезнь моямоя имеет два возрастных пика клинической ма нифестации: первый приходится на детей в возрасте 5—10 лет, второй – на возраст 30—40 лет [258; 266]. Патологический процесс наиболее активен примерно до возраста 10 лет, примерно к 20ти годам стабилизируется [208; 270].

Этиология заболевания активно обсуждается, но пока неизвестна [208]. Предполагается, что болезнь моямоя может быть как врожденной, так и приобретенной [133]. Наблюдается ассоциация с другими системными и несистемными заболеваниями (синдром Дауна, нейрофиброматоз I типа, аутоиммунные заболевания, туберозный склероз, атеросклероз, фиброзномышечная дисплазия, талассемия и серповидноклеточная анемия, заболевания щитовидной железы), а также с радиационной терапией глиом основания черепа у детей, с черепномозговой травмой [135; 175; 224; 234; 270].

Наследственные факторы играют важную роль в болезни моямоя [196; 277]. Известны семейные случаи заболевания. По некоторым данным, заболевание имеет семейный характер примерно у 15% больных. В связи с этим на протяжении последних лет ведутся попытки найти генетическую основу заболевания. Опубликованы данные по выявлению локусов ассоциированных с болезнью моямоя на 3, 6, 8, и 17 хромосомах. В 2008 году опубликованы данные о аутосомнодоминантном наследовании (ген картирован на хромосоме 17q25) болезни моямоя [119; 130; 197; 199; 225]. Однако, в литературе описана болезнь моямоя у одного из 2х близнецов, что позволило авторам сделать вывод, что заболевание не является жестко детерминированным [256]. В одной из последних работ J. Ma и соавторы сообщают (Китай, 2013), что при исследовании ассоциативной генетической предрасположенности они выявили связь между болезнью моямоя и генными полиморфизмами в гене RNF213 (p.R4859K и p.R4810K), который чаще встречается в Японии и Корее, и реже в Китае [171].

Несмотря на эти исследования, генетический скрининг при болезни моямоя не получил широкого распространения, так как его эффективность не была доказана [233]. На сегодняшний день исследователи, изучающие эту проблему, считают, что данное заболевание имеет мультифакторный характер [266].

Патофизиология болезни моямоя, как уже сказано выше, заключается в постепенном сужении крупных стволов интракраниальных артерий основания черепа, за счет отложения липидов в интиме при отсутствии признаков воспаления. Средний слой артерий истончен, адвентиция в процесс не вовлекается. Аналогичные изменения сосудов могут наблюдаться в других органах, указывая на то, что поражение сосудов носит системный характер. Не исключается вовлечение в процесс иммунной системы [270]. По мнению некоторых авторов, в развитии заболевания принимают участие воспалительные белки [287]. В любом случае, в процессе прогрессирующей окклюзии сосудов виллизиева круга [270; 277] на основании мозга образуются внутричерепные и экстракраниальные сосудистые анастомозы, что в определенной степени компенсирует критическое снижение регионального мозгового кровотока, но приводит к постепенному нарастанию хронической церебральной ишемии, преимущественно в кортикальных отделах больших полушарий [208; 266; 291]. Анастомотическая капиллярная сеть исчезает по мере развития коллатералей из НСА (менингиальные коллатерали носят название «волшебной сети») [208; 291]. При болезни моямоя нередко встречаются артериальные аневризмы. Частота обнаружения аневризм ВББ составляет, по некоторым данным, до 62%, что превышает в несколько раз встречаемость данной патологии в популяции (5—15%) [196; 270].