Наследственные дислипидемии - страница 13

D. Betteridge & J. Morrell (2003) указывают, что 90 % индивидов с ремнантной ГЛП – гомозиготы по апоЕ2-аллелю, при этом в аминокислотной цепочке соответствующего белка цистеин замещен аргинином в 158-й позиции.

По данным финских авторов (Pajukanta P. [et al.], 2004), семейная комбинированная ГЛП лежит в основе 10 % случаев ИБС.

Этот вариант ГХС – ГЛП – нельзя отнести к моногенным, так как для его возникновения необходимы какие-то дополнительные факторы. Даже при наличии такой белковой частицы в ремнантах, как апоЕ2/Е2, ГЛП развивается отнюдь не всегда, а только при некоторых провоцирующих обстоятельствах – при сопутствующем сахарном диабете, гипотиреозе или при другой дисметаболической ситуации. Только при определенных условиях ген «подверженности», который обусловил появление апоЕ2/Е2, может реализоваться в ГЛП III типа.

Надо полагать, что из всех форм апоЕ наиболее физиологичен апопротеин Е, содержащий аллели Е3/Е3, аллели же Е2 и Е4 могут нести какой-то патологический потенциал, хотя проявляется он далеко не всегда.

IV тип ГЛП в основном связывают с довольно значительным повышением содержания ТГ, чаще всего в пределах 350 – 500 мг/дл (3,9 – 5,6 ммоль/л), при этом отсутствует резко выраженный подъем ХС (его уровень редко бывает выше, чем 250 – 300 мг/дл), ХМ обычно не обнаруживаются. Подъем содержания ХС при IV типе ГЛП тоже, как правило, отмечается, поскольку в состав ЛПОНП, которые при этом образуются в большом количестве, входят не только ТГ, но и ХС.

При семейных формах гипертриглицеридемии (ГТГ) высокий уровень ТГ и ЛПОНП чаще всего связан с нарушением липолиза в связи с генетически обусловленной низкой активностью липопротеидной липазы крови, как уже было сказано выше.

Довольно часто при IV типе ГЛП в дальнейшем присоединяется резистентность к инсулину с нарушением толерантности к углеводам и развитием сахарного диабета II типа. Клиническими осложнениями при IV типе ГЛП нередко бывают атеросклеротические поражения коронарных артерий и церебрального бассейна с ишемическими нарушениями коронарного и мозгового кровообращения.

Пример № 4.

Резюме. Пример демонстрирует ГЛП с выступающей на первый план гипертриглицеридемией (содержание ХС примерно в 5 раз меньше, чем содержание ТГ). В течение последнего времени у больного начались стертые проявления ИБС. Больной в связи со своей особой профессией (водолаз) нуждается в переводе на другую работу, не связанную с большими физическими и эмоциональными нагрузками. Рекомендовано провести коронарную ангиографию и начать лечение фибратами.