Теория «локального» увеличения отделов ствола головного мозга в патогенез МК, была поддержана в работах Patten [152] и Barry [40].
Gilbert [85] описал сочетание МКI c агенезией ядер ЧМН и проводящих путей в стволе головного мозга. По мнению Holinger [99] существует связь между подобными аномалиями и тем, что проводящие пути у таких пациентов более чувствительны к компрессионному воздействию и отсутствию нормального кровоснабжения.
В дальнейшем, ещё многие ученые предпринимали попытки объяснить патогенез развития МКI с точки зрения первичной аномалии нервных структур ЗЧЯ [124].
Теория мезодермальной природы
O’Rahilly и соавт. [146] в своей работе доказали, что отделы затылочной кости, вплоть до верхушки яремного бугорка, являются производными затылочных сомитов человеческого плода. По одной из теорий, МКI является следствием недоразвития затылочной кости, её затылочных сомитов, развивающихся из параксиальной мезодермы на этапе 4—12 недели гестации [34], [75], [121], [133].
Stovner и соавт. [175] считали, что в механизме недоразвития ЗЧЯ имеет значение преждевременное заращение синхондрозов БЗО, рост которых обычно продолжается до конца второй декады жизни
В работе Nishikawa [142], сравнивались морфометрические показатели нервных и костных структур ЗЧЯ у здоровых добровольцев и пациентов взрослого возраста с МКI. По мнению авторов, именно недоразвитие затылочной кости, приводящее к несоответствию объёма ЗЧЯ с объёмом нормально развивающихся мозговых структур этой области, может объяснять компенсаторное аномально крутое расположение намета мозжечка, опущение миндаликов мозжечка и расширение БЗО, характерные для МКI.
Noudel и соавт. [143] утверждают, что более, чем в половине случаев причина МКI не известна. По их мнению, разброс сроков клинических проявлений МКI обусловлен тем, что в развитии заболевания может играть роль как нарушение формирования параксиальной мезодермы на этапе эмбрионального развития, так и заращение сфеноокципитального сочленения во взрослом возрасте. То есть данная теория объясняет как врожденную гипотезу формирования мальформациции, так и приобретенную.
Вне зависимости от процессов, приводящих к недоразвитию ЗЧЯ, в итоге все они приводят к диспропорции соотношений мозговых и костных структур и компрессии большой затылочной цистерны [128].
Теория «приобретенной МКI»
По мнению Roessmann и Friede [77], все случаи с грыжевым выпячиванием миндаликов мозжечка связаны с воздействием на ствол или мозжечок на уровне БЗО. Подобное воздействие может оказываться:
– «сверху» краниосиностозами при синдромах Аперта и Пфайфера, миелодисплазией, утолщением костей свода черепа при болезни Педжета, акромегалией, рахитом или эритроидной гиперплазией;
– «снизу» после люмбоперитонеального шунтирования или шунтирования арахноидальной кисты. При этом, более половины случаев формирования дистопии миндаликов мозжечка могут проявлять себя клинически [154]
– «напрямую» при костных аномалиях краниовертебрального перехода, например базилярной инвагинации.
Около 25% пациентов с МКI отмечают острую черепно-мозговую травму в анамнезе, родовую травму или курс мануальной терапии в качестве провоцирующего фактора появления симптомов заболевания [72].
Генетические аспекты формирования МКI
В немногочисленных работах по изучению генетических аспектов МКI описываются примеры семейных форм заболевания. Анализ родословных в подобных семьях позволяет предположить доминирование аутосомно-доминантного порядка наследования с неполной пенетрантностью над аутосомно-рецессивным с преобладанием патологии у членов семьи женского пола [16], [133], [159].
