Дети с синдромом Ретта - страница 10

В восемнадцать с половиной месяцев Эмма сделала свои первые шаги. Я никогда не забуду ее и нашу радость в тот вечер у нас дома, во время рождественских каникул. Я не помню о первых шагах других своих внуков, это было нечто само собой разумеющееся. Но в тот вечер у меня было впечатление, что я присутствую при совершенно необычном, чудесном событии.

Тогда я наивно полагала, что все проблемы решились, что теперь она будет и сидеть, и вставать – начнет делать все то, чего она не делала до сих пор.

Да, она пошла, но за этим ничего не последовало. Речь также оставалась бедной. Начались походы к специалистам. В то время у меня возникло ощущение, что я попала в какой-то туннель, в котором тревога иногда сменялась надеждой.

Все это длилось два года. Сначала речь шла об аутизме. Но быстро появились специфические симптомы: потеря речи, утрата моторики рук. В два года Эмма ела практически самостоятельно, а в три года она уже не могла сама держать ложку. Нам пришлось смириться с диагнозом, о котором поначалу мы не хотели даже слышать, – синдром Ретта. Мы пытались всеми возможными способами что-либо узнать об этом заболевании. Это было очень трудно: никто из нашего окружения, даже медики, ничего о нем не слышали. Генетический анализ подтвердил диагноз. К этому времени Эмме было четыре с половиной года. Надо сказать, что это не стало для меня страшным ударом, – наоборот, я ждала чего-то подобного! Ее болезнь в конце концов обрела имя.

Для нас было большим облегчением встретить людей, которые находились в такой же ситуации и тем не менее продолжали жить и радоваться жизни.

Я с нетерпением искала любую информацию о синдроме Ретта и описания конкретных случаев заболевания. Я читала, перечитывала и пыталась понять статьи по генетике. Я знала, что это ничего не изменит в жизни Эммы, но это было очень познавательно. Возможно, много поколений спустя наши усилия принесут плоды, и люди больше никогда не услышат о синдроме Ретта. Эмма – теперь я в этом уверена – счастливая девочка. Она очень общительна и эмоциональна. Ее сестра Жюстин очень добра к ней и служит для нее примером. Эмма очень радуется, когда сестра ею занимается, играет с ней. Девочкам весело вместе. Иногда, когда взгляд Эммы оживляется и чудесная улыбка озаряет ее лицо, мне кажется, что она вот-вот заговорит. Но, к сожалению, она слишком быстро возвращается обратно в свой мир. Я хочу пожелать своей внучке, чтобы всю свою жизнь она была окружена любовью и уважением.

Астрид Люксей — мама Нейл, Жоанны (девочки с синдромом Ретта), Лоиса и Лары

Иметь синдром Ретта и быть человеком с множественными нарушениями не означает не иметь будущего. Родители выбирают путь борьбы и хотят, чтобы жизнь особого ребенка состоялась точно так же, как жизнь его братьев и сестер.

Синдром Ретта – это такое нарушение, которое нельзя диагностировать при рождении. Это болезнь, которая развивается на протяжении долгого времени и которую очень трудно определить. Постоянные сомнения и надежда, что нашему ребенку станет лучше, поглощают почти все наши силы.

Парадоксально, но именно эта надежда помогла нам постепенно смириться с тем, что наша дочь отличается от других, и осознать, что у нее множественные нарушения. Родители детей с синдромом Дауна узнают диагноз сразу. Я помню, как я завидовала им. Мы же открывали диагноз дочери день за днем, всем сердцем надеясь на то, что ошибаемся.