Муковисцидоз: определение, диагностические критерии, терапия. Национальный консенсус - страница 24

1. CFTRdele2,3, G85E, 394delTT, R117H, E92K, A96E, L138ins, 604insA, 621+1G>T, R334W, R347P, S466X (TGA), I507del, F508del, 1677delTA, 1717-1G>A,G542X, G551D, R553X, 2143delT, 2183AA>G, 2184insA, 2789+5G>A, 3272-16T>A, S1159P(F), S1196X, 3667insTCAA, 3821delT, 3849+10kbC>T, W1282X, W1282R, 3944delGT, N1303K – лаборатория генетической эпидемиологии ФГБНУ «МГНЦ» (www.med-gen.ru) [35, 36, 37, 38, 41, 42, 43, 44, 45, 46].

2. F508del, I507del, 1677delTA, CFTRdele2,3, E92K, 3849+10kbC>T, R334W, R347P, G551D, R553X, G542X, 2143delT, 2184insA, 394delTT, 306delTAGA, 3821delT, L138ins, N1303K, W1282X, 3944delGT, 2176insC, 2183delAA, 2183AA>G и коммерческий набор «Elucigene CFEU2v1» (фирма Gen-Probe, США) на 50 частых европейских мутаций – НИИ медицинской генетики, Томский НИМЦ (www. medgenetics.ru) [39].

3. CFTRdele2,3, G85E, 394delTT, R117H, E92K, E92X, L138ins, 621+1G>T, R334W, R347P, S466X, I507del, F508del, 1677delTA, 1898+1G>C, G542X, G551D, R553X, L581X, 2143delT, 2183delAA, 2183AA>G, 2184insA, S945L, R1066C, S1159P, R1162L, L1335P, R1162X, S1196X, 3849+10kbC>T, W1282X, W1282R, N1303K – НИИ акушерства и гинекологии им. Д.О. Отта СЗО РАМН, СПб. [48].

4. CFTRdele2,3, F508del, I507del, 1677delTA, 2143delT, 2184insA, 394delTT, 3821delT, G542X, W1282X, N1303K, L138ins, R334W, 3849+10kbC>T, 604insA, 3944delGT, S1196X, 621+1G>T, E92K, 327226A>G, 4015delA, 4022insT, W1282R, 2785+5G>A, 3272-16T>A, S466X, 1898+1G>A, 3120+1G>A, R347P, S945L – компания «Центр молекулярной генетики» (http://www.dnalab.ru/ diseasesdiagnostics/cysticfibrosis).

5. F508del, CFTRdele2,3, E92K, 3849+10kbC>T, 2184insA, W1282X, 2143delT, N1303K, G542X, 1677delTA, L138ins, R334W, 394delTT, 3821delT, 2789+5G>A, S466X, S1196X, 3272-16T>A, W1282R, 3944delGT, 3849G>A, 712-1G>T, 621+1G>T, R553X, 367del5, 4015delA, G85E, W1310X, S1159P, R347P, CFTRdup 6b-10, S945L, R1066C, 1898+1G>A, R1162X, S1159F, L1335P, R785X, R117H, 4428insGA, D1152H, 604insA, 624delT,I506T, A96E,3859delC,1716+1G>A, 3272-26A>G, G551D, 2183AA>G – лаборатория молекулярной генетики и клеточной биологии ФГАУ «НЦЗД» Минздрава России, г. Москва.

• наличия стандартов и контрольных образцов для проверки качества исследования в лаборатории;

• спектра тестируемых генетических нарушений гена CFTR;

• метода, используемого для проведения исследования;

• диагностических характеристик используемой панели мутаций в гене CFTR для популяции, в которой проводится исследование;

• квалификации специалиста, выполняющего лабораторную часть исследования;

• квалификации специалиста, выполняющего интерпретацию и трансляцию результатов тестирования;

• наличия внешнего контроля качества исследования;

• использования стандартного и однозначного алгоритма ДНК-тестирования в общей схеме диагностики МВ.