Сосудистые мальформации - страница 2

А: Пациентка в возрасте 8 месяцев. В: Пациентка в возрасте 10 месяцев с аномалиями лобной кости, носа и лобных капилляров, гипертелоризмом, правым эпикантусом, длинным носовым проходом, полными губами. С: Пациентка в возрасте 12 месяцев. Обратите внимание на исчезновение капиллярной мальформации и уменьшение гидроцефальных проявлений после желудочкового шунтированияhttps://doi.org/10.1002/ajmg.a.35382

При МКМ сосудистое пятно обычно располагается на лице, губах, часто вовлекаются глабеллы. Другие сопутствующие признаки макроцефалии с капиллярной мальформацией: гидроцефалия, судороги, задержка развития, дефекты соединительной ткани (мягкость кожи и гипермобильность суставов), синдактилия пальцев ног, лобная гипертрофия.

Капиллярно-артериовенозная мальформация (OMIM 608354) является аутосомно-доминантным заболеванием, обусловленным мутациями в гене RASA1 (RASA1 является ингибитором киназного пути Ras-Map). Заболевание характеризуется небольшими мультифокальными капиллярными пятнами с лежащими в основе артериовенозными фистулами и иногда сопровождающимися синдромом Паркс Вебера. Данные пациенты демонстрируют атипичный вид капиллярной мальформации, проявляющийся в виде беспорядочно расположенных папул или бляшек, от розового до тускло-красного цвета.

Различные анатомические локализации проявления капиллярно-артериовенозной мальформации.

При допплеровском исследовании пораженных тканей зачастую определяются патологические сосуды с признаками сосудистого шунтирования. У пациентов с мультифокальной капиллярной мальформацией необходимо проводить допплеровское исследование, чтобы определить есть ли в основе пятен артериовенозные мальформации. Пациентам с данной патологией показано генетическое консультирование.

Cutis marmorata congenita telangiectatica – это необычная сосудистая мальформация, обычно отмечаемая при рождении. Причина неизвестна, и нет известной генетической основы. У младенцев на коже наблюдается фиксированный грубый ливедоидный (или сетчатый) рисунок фиолетового оттенка, который не реагирует на местное согревание.

Пациенты с Врожденной мраморной телеангиоэктатической болезнью кожи (Cutis marmorata congenita telangiectatica).

Чаще всего этот порок развития имеет региональное поражение и обычно поражает конечности. Пораженная конечность может иметь гипер- или гипоплазию. Асимметрия конечностей является наиболее распространенным сопутствующим изменением (33%—68%), также поражение может сопровождаться кожной атрофией в области пятна или изъязвлением. У пациентов возможны неврологические проявления, синдактилии, артериальный стеноз (сопутствующее сужение артерий) и офтальмологические аномалии. Гистопатологически врожденная мраморная телеангиэктатическая болезнь кожи состоит из расширенных капилляров и венул наряду со случайной атрофией и изъязвлением кожи. Со временем внешний вид пятен, как правило, становится менее заметным. При желании пациента, возможна обработка таких пятен на специальном «сосудистом» лазере. Необходима консультация и наблюдение у ортопеда, при выявлении несоответствия длины конечностей.

Диффузные капиллярные мальформации с чрезмерным ростом характеризуются множественными и/или обширными капиллярными мальформациями. Чрезмерный рост обычно затрагивает мягкие ткани или кости конечности и необязательно коррелирует с локализацией или тяжестью капиллярной мальформации. Чрезмерный рост может поражать только одну конечность, ипсилатеральную (односторонний, расположенный на той же стороне) или контралатеральную по отношению к капиллярной мальформации, или реже, покрывает всю сторону тела и со временем становится пропорциональным. Капиллярные мальформации с чрезмерным ростом обычно сетчатые, бледные, диффузные, вовлекают множество анатомических областей.